概括：枫糖尿症（maple syrup urine disease，MSUD）是一种罕见的常染色体隐性遗传的支链氨基酸代谢病。因患儿尿液中含有大量的支链酮酸衍生物，具有香甜的枫糖气味而得名。
病因：MSUD是由于BCKAD的缺陷导致支链氨基酸代谢受阻，体内支链氨基酸及其酮酸衍生物蓄积所致。4种基因（BCKDHA、BCKDHB、DBT和DLD）突变均可引起。
常见症状：主要临床特征为发作性或慢性脑损伤，在耵聍、尿液和汗液中有特殊的枫糖味。
治疗方法：MSUD治疗主要包括急性期处理、饮食管理及维生素B1治疗。治疗原则为去除诱因，降低血浆亮氨酸毒性作用，纠正急性代谢紊乱，维持血浆支链氨基酸在理想范围内，保证良好的营养及生长发育。
