概括：中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MCADD）是由于中链酰基辅酶A脱氢酶功能缺陷，中链脂肪酸β氧化受阻，导致能量生成减少和毒性代谢中间产物蓄积引起的疾病，属于常染色体隐性遗传代谢病。

病因：是由于中链酰基辅酶A脱氢酶编码基因ACADM突变导致中链酰基辅酶A脱氢酶功能缺陷所致脂肪酸氧化代谢病障碍的疾病。

常见症状：早期发病的患儿，首发症状以嗜睡和呕吐常见，也可表现为抽搐、窒息等，常迅速进展为昏迷或死亡。晚发患者临床表现多样，可有多器官受损，包括肌肉、肝脏、神经系统或心血管系统等。

治疗方法：MCADD总的治疗原则是避免饥饿，急性发作期积极对症处理。