概括:黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组复杂的、进行性多系统受累的溶酶体病,是由于降解糖胺聚糖(亦称酸性黏多糖,glycosaminoglycan,GAGs)的酶缺乏所致。
病因:黏多糖贮积症共分为7型,涉及11个基因编码的11种溶酶体酶。
常见症状:主要表现为面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等。
治疗方法:对症治疗主要针对呼吸及心血管系统合并症、耳聋、脑积水、外科矫正和康复等,改善生活质量。.酶替代治疗。