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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
时间:2022-04-13

概括:多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MADD),是基因缺陷导致线粒体中电子传递黄素蛋白(ETF)或电子传递黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)功能障碍所致的脂肪酸氧化代谢紊乱。属于常染色体隐性遗传病。

疾病别称:戊二酸血症Ⅱ型(glutaric acidemia Ⅱ)或戊二酸尿症Ⅱ型(glutaric aciduria Ⅱ)

病因:ETFA、ETFB和ETFDH基因突变。

常见症状:新生儿期起病常致命,可表现为代谢危象,晚发型MADD的发病年龄和症状在不同病例中差异很大,主要表现为不伴有先天畸形。大多数患者发展为慢性肌病症状,包括运动不耐受、肌痛、肌无力、肌肉萎缩。

治疗方法:急性的失代偿期应限制蛋白质和脂肪摄入,晚发型肌肉受累的患者建议终身口服维生素B2治疗。

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