概括：鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（ornithine transcarbamylase deficiency，OTCD）是尿素循环障碍中最常见的一种遗传性代谢病。
疾病别称：高氨血症2型
病因：OTC基因突变。
常见症状：急性期主要表现为高氨血症脑病，儿童期和成人期发病的患者多表现为慢性神经系统损伤，如发作性呕吐、头痛、行为异常、谵妄、精神错乱等。
治疗方法：目前该病尚无特效治疗方法。主要治疗原则是控制饮食，减少蛋白质摄入，降低血氨产生，避免出现高氨血症，利用药物促进血氨代谢。彻底治疗OTCD患者的最有效方法为活体肝移植。
