概括:是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症。
疾病别称:丙酰辅酶A羧化酶缺乏症(Propionyl-CoA carboxylase deficiency)、酮症性高甘氨酸血症(Ketotic hyperglycinemia)或丙酸尿症(Propionic aciduria)
病因:PCCA和PCCB基因突变。
常见症状:临床表现主要为高血氨、脑损伤和心肌病等。
治疗方法:急性期治疗以补液,纠正酸中毒、低血糖和电解质紊乱为主。长期治疗主要为饮食控制。