请输入关键字
丙酸血症
时间:2022-04-13

概括:是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症。

疾病别称:丙酰辅酶A羧化酶缺乏症(Propionyl-CoA carboxylase deficiency)、酮症性高甘氨酸血症(Ketotic hyperglycinemia)或丙酸尿症(Propionic aciduria)

病因:PCCA和PCCB基因突变。

常见症状:临床表现主要为高血氨、脑损伤和心肌病等。

治疗方法:急性期治疗以补液,纠正酸中毒、低血糖和电解质紊乱为主。长期治疗主要为饮食控制。

更多相关推荐
2024-03-01
时间追溯到2019年11月底, 10岁的小书(化名)跟随父亲从武汉来到了首都儿科研究所,父亲手中提着核磁袋子,袋子里装着厚厚的病历资料和胶片。两年来求医之路的艰...
2022-04-13
概况:精氨酸酶缺乏症(arginase deficiency)是由于精氨酸酶1(arginase 1,AI)缺陷而引起的尿素循环代谢障碍性疾病。以高精氨酸血症为...
2022-04-13
概况:是罕见的常染色体隐性遗传病。由β-酮硫解酶缺乏导致异亮氨酸代谢障碍和肝外酮体分解减少引起。疾病别称:线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶(T2)缺乏症病因:乙酰辅...