疾病别称 Duchenne/Becker型肌营养不良（DMD/BMD）
病因 X连锁隐性遗传，维持肌肉细胞在伸缩过程中保持肌膜完整性的重要结构蛋白Dystrophin的编码基因（DMD基因）发生致病缺陷，从而导致功能异常，最终造成肌肉进行性破坏。
常见症状 运动发育轻度迟滞，骨骼肌进行性无力萎缩，影响肢体运动功能，逐渐出现步态异常、上肢活动受限，自然病程常在10岁左右丧失行走能力。此后出现脊柱侧弯、关节挛缩、呼吸肌无力、扩张性心肌病，20岁左右因呼吸衰竭、心功能衰竭死亡
治疗方法Duchenne型肌营养不良目前尚无治愈方法。但通过多学科管理，能够明显延缓疾病进展，延长生存期，提高生活质量。如1.药物治疗：对于确诊的DMD患者，建议在3岁后、运动功能下降前开始规范口服激素治疗；2.康复治疗；3.外科手术治疗；4.多学科联合诊治；5.基因治疗。
