疾病别称 无

病因 参与神经肌肉信号传递的蛋白质功能异常。根据基因突变导致蛋白异常的类型和位置不同，病理机制也不同：如ChAT综合征，为ChAT基因突变所致乙酰辅酶A和胆碱向乙酰胆碱转化受阻，乙酰胆碱生成减少，导致肌肉无力。如ColQ综合征，为突触间隙胆碱酯酶复合物中的ColQ蛋白变性，导致胆碱酯酶的锚定错误，突触间隙的胆碱酯酶相对缺乏。

常见症状 波动性肌肉无力，不耐疲劳，多分布于眼外肌、面肌、延髓、四肢和呼吸肌，婴儿期甚至可能出现危及生命的呼吸暂停发作。部分类型伴有先天畸形。

治疗方法 无特异性治疗，但依据类型不同，可推荐胆碱酯酶抑制剂、沙丁胺醇等药物；对症呼吸支持等治疗。