疾病别称 无

病因 运动神经元存活基因1（survival motor neuron gene 1,SMN1）纯合突变导致SMN蛋白功能缺陷

常见症状

脊髓性肌萎缩症的分型和临床表现

表型 发病年龄 运动功能 生存状况 简要临床表现

Ⅰ型 <6个月 不能独坐严重者举头困难 通常≤2 岁,也可能存活更长

近端对称性肌肉无力

正常或轻微面肌无力

轻度关节挛缩

吸吮和吞咽困难

特征的“钟形” 胸和腹式呼吸

肺炎、呼吸衰竭

Ⅱ型 6-18个月 独坐 70% 可存活至25岁

呼吸机

轮椅 肌张力减弱

脊柱侧凸、关节挛缩

进行性呼吸肌无力，肺部并发症

青少年时期会丧失独坐的能力

Ⅲ型 >18个月 独走 自然寿命

轮椅 缓慢独立行走，步态不稳，会经常跌倒或在2-3岁时上下楼有困难，行走功能逐步倒退至丧失，会出现咳嗽无力和夜间肺换气不足

Ⅳ型 20-30岁 行走

基本正常 自然寿命 肌无力通常出现于20-30岁

无呼吸和消化系统症状

治疗方法：基因治疗；多学科临床管理。