请输入关键字
腓骨肌萎缩症
时间:2022-04-13

疾病别称 无

病因 遗传方式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传等。常见的突变基因包括PMP22,MPZ,GJB1,MFN2。

常见症状 自下肢远端向近端发展的肢体肌肉萎缩、无力及感觉丧失。常见临床表现为运动能力不如同龄人,跑步困难,易扭脚,足下垂,小腿腓肠肌萎缩形似“鹤腿”;查体可发现弓形足、锤状趾,远端肢体为主的无力萎缩,深感觉减退。

治疗方法 无特异性治疗,以对症治疗为主(.康复治疗、外科矫形治疗、避免使用可能加重病情药物)

更多相关推荐
2024-03-01
时间追溯到2019年11月底, 10岁的小书(化名)跟随父亲从武汉来到了首都儿科研究所,父亲手中提着核磁袋子,袋子里装着厚厚的病历资料和胶片。两年来求医之路的艰...
2022-04-13
概况:精氨酸酶缺乏症(arginase deficiency)是由于精氨酸酶1(arginase 1,AI)缺陷而引起的尿素循环代谢障碍性疾病。以高精氨酸血症为...
2022-04-13
概况:是罕见的常染色体隐性遗传病。由β-酮硫解酶缺乏导致异亮氨酸代谢障碍和肝外酮体分解减少引起。疾病别称:线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶(T2)缺乏症病因:乙酰辅...