疾病别称 无
病因 染色体Xq11-12上的雄激素受体（androgen receptor，AR）基因第1号外显子CAG重复序列异常扩增
常见症状 以痛性痉挛、震颤、双下肢无力等症状起病，逐渐出现双上肢无力、延髓部和面部的肌肉萎缩、肌束颤动、构音障碍、吞咽困难、呼吸困难等。可伴有男性乳房发育、生殖功能降低等雄激素受体不敏感表现。约超过50％的患者存在感觉异常。
治疗方法 缺乏有效的针对病因治疗手段；对症治疗：缓解震颤、内分泌异常、肌肉痉挛、呼吸衰竭、吞咽困难等。
