概况：Prader-Willi综合征是最早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病，有多系统异常，该病的临床表现复杂多样，各年龄段特点不同。主要临床特点包括严重的新生儿期肌张力低下，喂养困难，外生殖器发育不良，随后出现食欲亢进、病态肥胖、固执和脾气暴躁及学习障碍。

疾病别称：普拉德-威利综合征

病因：父源染色体15ql1.2-q13区域印记基因的功能缺陷所致

常见症状：1）新生儿期和婴儿期肌张力低下、吸吮力差；2）婴儿期喂养、存活困难；3）1-6岁间体重过快增加，肥胖、贪食；4）特征性面容：婴儿期头颅长、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下（3种及以上）；5）外生殖器小青春发育延迟，或发育不良、青春期性征发育延迟；6）发育迟缓、智力障碍。

治疗方法：对症治疗，包括1.饮食控制和体重管理；2.激素替代治疗 ①生长激素的替代治疗；②性激素治疗；③部分患者合并甲状腺功能减退，建议口服左状腺素钠，并定期检测甲状腺功能。