概况：脊髓小脑性共济失调（SCA）是一组常染色体显性遗传的进行性加重的神经系统退行性疾病，核心症状为小脑共济失调，可伴锥体外系征、锥体束征、动眼神经功能失调、视神经萎缩、外周神经病变、情绪和认知功能障碍等。SCA可分为40余型，以经典的常染色体显性遗传SCA中最常见的亚型——SCA3为代表，介绍具有共性的脊髓小脑性共济失调临床特点。

疾病别称：无

病因：是由于AXTN3基因编码序列中（CAG）三核苷酸重复数异常扩增，从而导致相应编码蛋白近羧基端多聚谷氨酰胺链（PolyQ）异常增多所导致的疾病。

常见症状：SCA3亚型患者通常成年起病（10～50岁为常见发病年龄段），隐匿起始，逐渐进展。主要表现为小脑性共济失调，包括醉汉步态、动作笨拙、吟诗样语言、眼震、复视等；锥体束损害，包括腱反射亢进、踝阵挛、病理征阳性；锥体外系症状，包括帕金森综合征、肌张力障碍、强直等。疾病逐渐进展，起病10～15年后丧失行走能力。

治疗：SCA3目前尚无能够改变病程进展的针对性治疗。治疗上以康复训练、对症治疗为主。康复训练包括步态与运动训练、吞咽功能康复、语言功能康复等。对于SCA3患者出现的帕金森综合征症状，给予左旋多巴或多巴胺受体激动剂常有助于改善这一方面的症状。