概况:帕金森病(Parkinson Disease,PD)是常见的中枢神经系统变性疾病,发病年龄多在50岁以上,发病年龄小于50岁的帕金森病被称为早发型帕金森病,发病年龄在21~50为青年型帕金森病,21岁以前发病的被称为少年型帕金森病。
疾病别称:无
病因:目前已明确20多个基因,包括常染色体显性和隐性遗传两种主要遗传方式。常染色体显性遗传基因常见的如SNCA、LRRK2、UCH-L1、VPS35等。常染色体隐性遗传基因常见的如Parkin、PINK1、DJ-1、ATP13A2、PLA2G6等。
常见症状:运动症状包括运动迟缓、震颤、肌强直。在非运动症状方面,认知功能损害出现较晚,容易发生情绪障碍(如抑郁、焦虑、易激惹等)及行为障碍(如强迫性增加药量、冲动控制障碍、刻板行为等)。除了帕金森病的上述基本特征之外,早发型PD患者常具有一些与特定基因相关的特征,如Parkin基因突变者疾病进展缓慢,常见肌张力障碍和对称性症状,睡眠获益明显;PINK1常以肌张力障碍为首发症状。
治疗方法:推荐药物、心理、康复等多方面综合治疗和管理。在药物治疗方面,多数患者对左旋多巴类药物疗效较好,但易出现运动并发症,故建议先使用非左旋多巴类药物进行治疗,如多巴胺受体激动剂、单胺氧化酶抑制剂、金刚烷胺,以预防运动并发症。若以震颤为主要表现,还可选用苯海索,对于病程中晚期出现严重的运动并发症的患者,可考虑脑深部电刺激术(DBS)治疗。