概况：肌张力不全是一种运动障碍。其特征是持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动或（和）姿势，常重复出现。肌张力不全性运动一般为模式化的扭曲动作，可以呈震颤样。肌张力不全常因随意动作诱发或加重，伴有肌肉兴奋的泛化。原发性遗传性肌张力不全（primary hereditary dystonia）是一组以肌张力不全为主要表现的基因缺陷性疾病，目前已发现20余种致病基因。

病因：不同类型的遗传性肌张力不全的遗传方式不同，目前已发现20余种致病基因。

常见症状：原发性遗传性肌张力不全的核心症状是肌张力不全，主要表现为异常的表情姿势和不自主的动作，多累及头颈部肌肉、躯干肌、肢体的旋前肌、指腕屈肌、趾伸肌和跖屈肌等。随意运动时加重，休息睡眠时减轻或消失，晚期可呈固定扭曲痉挛畸形。感觉诡计（缓解技巧）和动作特异性是肌张力不全的特征性表现。感觉诡计（缓解技巧）是指专门用于纠正异常姿势或缓解肌张力不全性运动的随意动作，通常是涉及或针对受累部位的简单运动，但不是用力对抗肌张力不全症状。动作特异性是指仅在特定活动或执行特定任务时出现肌张力不全，例如某些职业（如书写痉挛、音乐家痉挛）或运动。

治疗方法：对症治疗。1.支持和物理康复治疗2.药物治疗（1）口服药物：包括抗癫痫药如卡马西平、苯妥英钠、左旋多巴和多巴胺受体激动剂以及抗胆碱能药物如苯海索。（2）肉毒毒素：肉毒毒素是颈部肌张力不全和眼睑痉挛的一线治疗。3.手术治疗 脑深部电刺激（DBS）可用于口服药治疗效果欠佳的遗传性单纯型全身型肌张力不全。