概况:Angelman氏症候群(天使综合征)(Angelman syndrome,AS)是一种由于母源15q11-13染色体区域的UBE3A基因表达异常或功能缺陷引发的神经发育障碍性疾病。主要表现为精神发育迟滞或智力低下,语言、运动或平衡发育障碍,快乐行为(如频繁发笑、微笑或兴奋),小头畸形,癫痫等。
疾病别称:天使综合征
常见病因:母源15q11-13染色体区域的UBE3A基因表达异常或功能缺陷
常见症状:运动里程碑落后而无倒退;6~12个月出现严重发育迟缓;语言障碍显示为无或极少量词汇,重复性语言和非语言交往能力强于表达性语言能力;运动或平衡障碍常表现为共济失调以及四肢震颤;异常的行为特征表现为频繁大笑或微笑、明显的兴奋动作或快乐举止、常伴拍手或多动。小头畸形,枕部扁平;喜吐舌;吸吮或吞咽障碍;
治疗方法:无特效治疗,目前主要是针对临床表现进行积极地对症及支持治疗,有助于提高患儿的生活质量。