概况：亨廷顿病，是一种隐匿起病，以舞蹈样不自主运动、精神障碍和痴呆为特征的遗传性神经系统变性病，为常染色体显性遗传。其致病是由位于4号染色体短臂的亨廷顿基因IT15（interesting transcript 15）上的CAG三核苷酸异常扩增突变所致。

疾病别称：亨廷顿舞蹈病

病因：常染色体显性遗传病，IT15基因突变所致

常见症状：临床特征表现为运动障碍、精神症状和认知障碍三联征。运动障碍的早期表现为舞蹈症，即累及面部、躯干和肢体的快速，不自主，无节律运动；随着疾病的进展，舞蹈症的范围和程度常逐渐加重，甚至影响膈肌、咽和喉部肌肉，从而产生构音障碍、吞咽困难和不自主发声；疾病晚期舞蹈症常消失，代之以僵直、少动为主的帕金森症样表现，可伴有局灶性肌张力障碍；精神障碍包括情绪低落、抑郁、易激惹、淡漠和焦虑，也可出现偏执、妄想和幻觉； 认知障碍表现为做决定、执行多重任务和转换认知目标的能力下降。

治疗方法：目前的治疗限于对症及支持治疗，尚无特异性治疗方法或对因治疗。药物治疗包括典型和非典型抗精神病药以及多巴胺耗竭剂（丁苯那嗪）。非药物治疗包括康复治疗，生活辅助设备如软垫、躺椅和床垫等，减少外伤风险。