概况:肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,ALD)是过氧化物酶体功能异常导致的脂代谢异常疾病。临床主要表现为大脑白质进行性脱髓鞘病变和肾上腺皮质功能不全。本病较为罕见,预后差,主要以听觉和视觉功能损害、智能减退、行为异常、运动障碍为主要表现。治疗以替代治疗为主,对于ALD患者应早诊断,并积极干预,以尽量提高患者的生活质量,延长生命。
疾病别称:无
病因:该病由X染色体上ABCD1基因突变引起,导致过氧化物酶体功能缺失,长链脂肪酸不能被β氧化,大量极长链脂肪酸沉积于大脑白质和肾上腺,导致神经系统功能异常及肾上腺皮质功能减退。