概述：囊性纤维化( cystic fibrosis，CF)是由囊性纤维化跨膜转导调节蛋白基因突变所致的一种累及多系统的常染色体隐性遗传病。该病主要累及外分泌腺。

病因：囊性纤维化跨膜传导调节因子( cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR) 基因突变是导致囊性纤维化的病因。

常见症状：本病的主要特征为慢性进展性阻塞性肺疾病，同时伴多系统受累，CF多累及包括汗腺、肺、鼻窦、胰腺、肝、胆道、肠道及生殖系统的外分泌腺，其中以呼吸系统损害最为突出。反复咳嗽、咳脓痰、鼻窦炎、脂肪泻、胰腺炎、汗液中盐分增多形成“盐霜”、男性不育、女性停经等均是CF的常见临床表现。

治疗方法：1.呼吸道清理：包括体位引流、呼气末正压通气、高频胸壁振荡排痰等；2. 药物治疗：包括胰酶替代治疗、抗生素（阿奇霉素或吸入妥布霉素），重组人DNA酶、高渗盐水、改善CFTR功能的靶向药物；3.营养支持治疗；4.肺移植。