概况：（X-linked hyper-IgM，XHIGM）是一种罕见且复杂的联合免疫缺陷病，血清IgG、IgA显著降低而IgM升高或正常。
病因：是位于Xq26.3-27的CD40配体基因缺陷引起的，造成B细胞免疫球蛋白类别的转换障碍。
常见症状：主要并发症为反复肺部感染，尤其是在出生2年内，部分患者出生1年内即可发生卡氏肺孢子虫肺炎，形成肺部空洞或支气管扩张。病毒感染也可能导致肺间质纤维化。
治疗方法：早期发现，早期诊断，早期干预提高生存质量，常用预防感染、治疗感染，异基因HSCT造血干细胞移植以达到免疫重建是根治该病最为有效的方法。
