概况：（X-link agammaglobulinemia，XLA）是儿童最常见的体液免疫缺陷病，其免疫学特点是外周血B淋巴细胞及各类免疫球蛋白减少或缺失，而T淋巴细胞计数往往正常，但是CD4＋/ CD8＋比值正常或降低。

病因：为X连锁隐性遗传病，其致病机制为酪氨酸激酶（BTK）基因突变使原始B淋

巴细胞向前B淋巴细胞的分化过程阻滞，成熟B淋巴细胞的寿命缩短。

常见症状：临床表现为从婴儿期起即发生反复化脓性感染，其中肺部感染最为常见，约占60%，病原以荚膜细菌为主。除此以外对某些病毒也存在易感性，如单纯疱疹病毒和肠道病毒。既往曾有报道约有 1/3的 XLA 患者发生慢性肺部疾病，研究表明 IgG低于500mg/L 时易发生慢性肺部疾病。XLA患儿以反复肺部感染为主要表现，早期可表现为肺脓肿，后期可造成支气管扩张甚至肺坏死。

治疗方法：早期发现，早期诊断，早期干预提高生存质量，预防感染、IgG替代和抗生素使用可改善患儿的预后，对症支持治疗， 大部分能生存到成年，生活质量可接近健康人。