目前尚未明确脐膨出的发病机制，但目前提出了2种可能机制：

（一）胚胎外的肠管未能逆时针旋转270°，因此无法返回腹内，导致小的单纯性中线脐膨出。

（二）左、右侧面的折叠未能正常关闭，形成一个大的腹壁缺损，腹腔内容物(包括肝)可由此疝出。此外，腹直肌向外侧面插入肋弓下缘，而不是在中线剑突处汇和。

1.临床表现  脐位置一个可变大小的中线腹壁缺陷,外覆囊膜,包含腹部内容物(通常是肠管,往往包含肝脏,偶尔胃或膀胱)。脐带插入囊的顶端。脐膨出可在产前发现，最早可在孕13周诊断。脐膨出患儿常合并其他异常，包括结构异常：如胃肠道异常、心脏缺陷、泌尿生殖器异常、口面裂、神经管缺陷和膈缺损；染色体异常：18-三体、21-三体、13-三体、Turner 综合征等；Beckwith-Wiedemann 综合征；羊水增多；胎儿生长受限发生率增加。

2.产前诊断    产前超声可发现脐膨出，最早可在孕13周诊断。脐膨出表现为脐位置一个可变大小的中线腹壁缺陷,外覆囊膜,包含腹部内容物(通常是肠管,往往包含肝脏,偶尔胃或膀胱)。脐带插入囊的顶端。囊内或腹部可见腹水。80%的脐膨出都含有部分肝脏。

3.体征    脐部中线腹壁缺损，代之为一半透明白色囊膜样结构覆盖，囊膜内可见腹腔脏器膨出，内容物常见肠管，、肝脏、胃、膀胱等。

4.伴随症状

1）结构异常：常见，35%－80%，包括胃肠道异常、心脏缺陷、泌尿生殖器异常、口面裂、神经管缺陷和膈缺损。

2）染色体异常：18-三体、21-三体、13-三体、Turner syndrome等

3）其他遗传性疾病：Beckwith-Wiedemann综合征等。

【鉴别诊断】

1.腹裂：腹壁缺损位于脐右侧，脐部可见正常脐带，腹壁缺损通常小于4cm，膨出物无囊膜覆盖，膨出内容物主要为肠管，不含肝脏。可合并肠闭锁。

2.脐疝：腹壁缺损位于脐部，通常小于4cm，外覆完整皮肤，膨出内容物主要为肠管，不含肝脏。较少合并其他畸形。

 1.分娩方式和分娩时机：目前脐膨出和腹裂的分娩方式及分娩时间仍存在争议，主要由产科医生根据产科适应症决定分娩方式及时间，同时遵从家长意愿。对巨型脐膨出的胎儿(定义为脐膨出包含>75%肝脏且缺损＞5cm)实施剖宫产，以避免难产、破裂、感染和出血。患儿出生后应尽早转运到新生儿外科进一步进行评估和治疗。

2.产房处理

脐膨出患儿出生后，在产房处理中最关键一环是结扎脐带时避免夹住膨出物。新生儿脐膨出的紧急护理包括：1）对囊膜进行无菌包裹，以保持体温，减少隐性体液流失。2）插入口胃管减压。3）稳定气道，确保充分通气。4）建立外周静脉通路。5）如果出现低血压、心动过速或肠管色暗提示肠管血运障碍，则患儿左侧向下，右侧向上。6）如囊膜出现破裂，需要紧急手术处理。

3.一般治疗   放置鼻胃管减轻肠道压力；保温；转运时注意包裹，避免体温及液体丢失；预防性应用抗生素；静脉补液；直肠指检有助于排空胎便；辅助检查除外合并畸形

4.保守治疗   脐膨出在以下情况需要采取保守治疗：1）心肺功能不稳定(肺动脉高压、左心功能衰竭、主动脉发育不良)或合并严重畸形,不适合行早期手术治疗;2）接诊医院不具备巨型脐膨出手术条件及相关经验;3球形肝膨出、全内脏膨出患儿，腹腔发育较差,估计皮肤难以缝合,使用SILO袋短期无法回纳入腹腔的患儿。脐膨出保守治疗一般采用可使用药物使囊膜结痂，上皮化，数月后再手术。结痂剂有：红汞，碘伏，磺胺嘧啶银等。

5.手术治疗   脐膨出的治疗最终均需要手术修补。根据腹壁缺损大小及膨出物情况，以及患儿是否合并严重畸形，可分为一期修补术、二期修补术、分期修补术以及保守治疗（最终仍需手术进行腹壁修补） 。

保留肠管血运是腹壁修复的首要任务。一般来说，小的缺损(2 - 3cm)可以在生命的最初24 - 72小时内通过初级封闭筋膜和皮肤来修复。剩余的缺陷通常在生命最初24小时内放置Silo袋然后延迟修补。在重症监护室，这种Silo袋可以在3 - 7天内逐渐收紧，直到膨出腹腔脏器逐渐还纳入腹腔，之后婴儿被送回手术室进行最后的腹壁闭合。巨大脐膨出(> 5cm缺损，> 75%肝脱落)可采用补片和皮肤移植联合治疗，或应用结痂剂促使囊膜结痂角化，以后再延期进行腹壁修补。如术中发现脐膨出伴发其他消化道畸形,且可一期矫治者,建议同时予以手术处理。

脐膨出术后需要精细的呼吸管理，可能需要长期呼吸机支持。术后禁食、胃肠减压；静脉营养支持，补充血浆白蛋白。胃减没有胆汁样液体并且量很少，胃肠功能恢复后逐渐恢复喂养。如为一期手术，短期内应用抗生素；如为分期手术，需长期应用广谱抗生素，并应注意预防真菌感染。

脐膨出复位后，新生儿可能因呼吸困难和下腔静脉受压而需要长时间的机械通气。脐膨出膨出物还纳入腹后关闭腹壁缺损后，腹内压增加，必须通过尿量、脉搏和血压来仔细监测。含有大部分肝脏的脐膨出患儿可能需要多次重建手术，治疗周期长。营养状况、相关其他异常和肺发育不全在患儿远期是否能有良好预后方面起着重要作用。