【胚胎学】

先天性膈疝多数散发，少数家族性病例为染色体隐性遗传。经典学说认为：胚胎期第8周胸腹膜管闭合缺陷，通过缺损处腹腔的肝脏、肠管疝入胸前压迫发育中的肺，导致泡肺泡减少，肺泡壁厚度增加，间质组织增生，肺泡气腔及气体交换面积减少；肺血管数目减少，内膜增厚，中膜发育不良；不仅患侧肺受损严重，对侧肺也受到一定影响。遗传异常基础上，一定的诱因可能构成人类膈疝发病的基础。

【病理生理】

肺发育不良、肺血管异常、持续性肺动脉高压和胎儿循环、表面活性物质缺乏以及伴发畸形等局部因素和系统因素，导致不同程度的缺氧、高碳酸血症和酸中毒的恶性循环是先天性膈疝病理生理的核心。先天性膈疝往往伴发其他一些先天畸形。畸形中最主要的是心血管系统病变，约占63％，包括心肌发育不良、房间隔以及室间隔缺损。其他常见畸形还有：泌尿生殖系统畸形、神经管发育缺陷、肺隔离症等。

1.呼吸系统症状 严重患儿出生后数小时即出现阵发性呼吸困难、急促、发绀，往往是哭吵或吸奶和变动体位时更多脏器进入胸腔，症状加重。

2.消化系统症状 约有25％的患儿伴发中肠旋转不良，脏器发生嵌顿者会出现呕吐。

3.循环系统症状 持续性肺动脉高压可出现呼吸短促、酸中毒、低氧血症、高碳酸血症、低体温、低血钙、低血镁等。

4.体征 患侧胸部呼吸运动减弱，心脏向健侧移位；胸壁叩诊可呈浊音或鼓音，有时可以听到肠鸣音，这是先天性膈疝诊断的重要体征之一，新生儿膈肌位置达8、9胸椎水平，胸腹壁较薄，容易将肠鸣音传至胸部，需反复检查方能确认。当疝入胸腔脏器较多时会出现舟状腹。

1.术前准备

新生儿期胸腹裂孔疝术前准备通常包括：保温、适当斜坡卧位、胃肠减压、吸氧、监测血气分析指标、纠治酸中毒、预防感染、呼吸机辅助呼吸、超声心动图监测肺动脉高压等。其中吸氧需尽可能避免用面罩以防止胃肠道压力升高增加胸腔压力。近年多数中心主张对膈疝延期手术，等待患者肺循环相对稳定，血气分析等指标好转再行手术。呼吸机辅助通气策略近年有较大发展。保证氧合，采用适当的技术尽可能减少气压伤是其主要原则。吸气峰压限制在1.96kPa（14.7mmHg）左右，注意避免气道损伤。呼吸峰压值大于30cmH，0，仍有低氧及高碳酸血症（PaCO2＞60mmHg）可使用高频振荡通气。一氧化氮、体外膜氧合技术、表面活性物质也可以作为机械通气的辅助治疗。

2.手术治疗 分为经腹手术、经胸手术和腹腔镜手术。较大膈疝可用补片或皮瓣修补。

（1）经腹手术：适用于新生儿和婴幼儿的左侧膈疝及部分肝脏疝入较少的右侧膈疝。其优点在于：回纳内脏方便，且损伤较小；可以同时纠正肠旋转不良等伴发畸形；部分腹腔较小，无法回纳脏器的患儿可以在原切口暂时性做腹壁疝或缝合人工无菌袋等候二期关闭。

（2）经胸手术：适用于右侧膈疝患儿。

（3）腹腔镜或胸腔镜手术：腹腔镜对判断合并肠管畸形有优势，而胸腔镜则对右侧膈疝及膈肌缝合空间上占一定的优势。

（4）膈肌缺损较大膈疝修补：聚氟四乙烯类、自体血管神经肌瓣均可用于修复。