肛门直肠畸形的发生是胚胎发育期发生障碍的结果，主要发生在胚胎7-8周时，如尾肠、原始肛道发育障碍，可发生直肠闭锁、肛门闭锁、肛门狭窄、会阴瘘等。如腹侧泄殖腔壁发育障碍则可引起泄殖腔间隔封闭异常，发生直肠尿道瘘、膀胱瘘或阴道瘘。

1、肛门异常  正常位置无肛门，为皮肤凹陷。

2、异常瘘口  直肠末端形成瘘管，位于不同部位。男婴低位畸形瘘口细小，位于阴囊皮肤中缝，可见胎粪痕迹。阴茎头部或尿液中有胎粪，提示存在直肠尿道瘘。女婴瘘口可位于会阴体、前庭或阴道内。

3、肠梗阻  无瘘或直肠末端瘘口狭小者，致排便困难，出现生后腹胀、呕吐。瘘口较大者可数月无症状，加辅食后逐渐出现排便困难。经瘘口排便困难时可导致继发性巨结肠。

先天性肛门直肠畸形的种类很多，其严重程度有很大差别。传统的分类方法根据直肠盲端与提肛肌的关系，而进行分类，Wingspread分类法。

1、高位：直肠盲端位于提肛肌以上。

2、中间位：直肠盲端位提肛肌中间。

3、低位：直肠盲端位于提肛肌以下。

肛门直肠畸形Wingspread分类法

2005年在德国Krinkenbeck举行的肛门直肠畸形诊疗分型国际会议上，提出了新的分型方法，取消了原有的高中低分型，根据瘘管不同进行分类。

该分类中的会阴瘘、肛门狭窄属于低位畸形，尿道球部、部分肛门闭锁（无瘘）、多数直肠舟状窝瘘及直肠阴道瘘属于中位；前列腺瘘和膀胱瘘为高位畸形。

肛门直肠畸形2005分型标准

合并畸形

合并畸形的发生率在40％～50％。泄殖腔的分化发育过程发生于胚胎发育的最早期，在胚胎发育的关键时期，任何一个非特异的因素也可同时影响其他器官的发育，因此先天性肛门直肠畸形常同时伴发其他器官的畸形。一般统计高位畸形伴发率高于低位畸形1倍以上，且畸形严重，由于伴发畸形的存在，增加了治疗的难度。

伴发畸形中以泌尿系畸形占首位，如肾发育不良、单侧或双侧肾积水、输尿管积水等。其他器官畸形如食管闭锁发生率可达6％～7％，先天性巨结肠占2％～3％。骨骼畸形中以半椎体、椎体融合多见。心血管畸形如室间隔、房间缺损等约7％左右。国内学者报道，高位和中位先天性肛门直肠畸形的患儿耻骨直肠肌及肛周组织中的神经末梢发育不良，密度减少，在耻骨直肠肌中有一定数量的肌梭。另外先天性肛门直肠畸形儿的骶髓形态和前角内侧群运动神经元的数量也存在着异常的改变。

1、根据发病类型及直肠盲端的高度决定手术方式

（1）会阴前肛门无狭窄、排便功能无障碍者 一般不需治疗。肛门或直肠下端轻度狭窄，一般采用扩张术多能恢复正常功能。应教会家长用手指进行扩肛。如肛门显著狭窄，须行手术治疗。

（2）低位肛门直肠畸形   包括有瘘和无瘘者，以及肛门闭锁伴会阴瘘者应行会阴肛门成形术。对无瘘或有瘘但不能维持排便者，一般需在生后1～2天内完成手术。对伴有较大瘘孔，如会阴瘘、肛门狭窄等，生后在一段时间内尚能维持正常排便，可于3个月以后施行手术。

（3）中位肛门直肠畸形  常伴直肠尿道球部瘘或低位直肠阴道瘘、直肠前庭瘘等。因瘘管位置特殊，从盆腔或会阴部均不易暴露，应行腹腔镜辅助肛门成形术。此手术宜在患儿3个月左右施行，故对无瘘和伴直肠尿道瘘的中位畸形患儿，应先作结肠造瘘，以解除梗阻症状。伴低位直肠阴道瘘或舟状窝瘘者，其瘘孔较大，在一段时间内尚能维持正常排便，则不必作结肠造瘘。

（4）高位肛门直肠畸形  包括无瘘和有瘘以及直肠闭锁的病例。应作乙状结肠造瘘术，以解除梗阻症状。待3个月后，再行腹腔镜辅助肛门成形术。

2、手术方法

（1）后矢状入路手术（Pena手术） 适用于高中位肛门直肠畸形，后正中劈开盆底肌肉复合体，电刺激仪辅助下将直肠置于括约肌中心，该手术明显提高了术后疗效，但是损伤了肌肉复合体的完整性。对于高位的肛门闭锁需开腹游离直肠盲端，并且无法切除扩张病变的肠管，术后便秘的发生率很高。该手术方式将逐渐被腹腔镜手术取代。

（2）腹腔镜辅助肛门直肠成形术  适宜于高、中位肛门直肠畸形，手术时需将直肠盲端置于盆底括约肌中心，恢复直肠与其周围组织的正常解剖关系，以便术后获得较好的肛门控制功能。如直肠盲端扩张明显，需对直肠乙状结肠进行充分游离，将扩张肠管切除，以预防术后严重便秘及继发巨结肠的发生。

（3）泄殖腔畸形修复术  对泄殖腔畸形应于出生后立即作结肠造瘘，使粪流改道，保持泄殖腔出口清洁，防止发生尿路感染。一般以3-6个月以后手术为宜。也有人主张阴道成形术应在青春前期完成。

3、新生儿一期肛门成形术

几十年来对于肛门闭锁的治疗仍以分期手术为主，新生儿一期手术报道较少。一期手术可减少手术次数，避免结肠造瘘带来的相关并发症，减少患儿家长的经济负担及心理负担。腹腔镜手术可避免骶会阴部的大切口，即使没有保护性造口也不会造成严重的伤口感染。腹腔镜辅助寻找盆底肌肉复合体中心相对容易，可明显缩短手术时间。会阴部伤口明显减小及手术时间的缩短可减轻新生儿期手术打击。

肛门直肠畸形的治疗效果近年来已有明显改善，尤其是腹腔镜技术的应用，手术后90%以上的患儿均可获得满意的排便功能。但目前仍有少数病例术后有不同程度的肛门功能障碍。有些患儿功能障碍严重，给患儿及其家属造成长期的甚至是终身的痛苦和烦恼。肛门直肠畸形的位置越高，术后排便功能障碍的发生率越高，程度越严重。本病是先天性疾病，无有效预防措施，早发现早治疗是本病防治的关键。