神经母细胞瘤是1岁以下儿童最常见的实体恶性肿瘤，据美国统计，发病率为1/100,000，在15岁以下罹患恶性肿瘤的患者中，神母占7%-10%，在因恶性肿瘤死亡的患者中，神母约占15%。神母的恶性程度较高，近些年来对其进行的临床和基础研究较多，尽管在过去的20年来，该病的预后有所改善，但长期效果仍不乐观。
神经母细胞瘤是在胚胎发育过程中，形成交感神经节的原始神经嵴细胞异常发育所至，因此，神经母细胞瘤主要发生在中线交感神经链及肾上腺区域，如颈部约3%、后纵膈约15%、肾上腺区约40%、脊柱旁腹膜后约25%及盆腔约5%等等，肾上腺区及脊柱旁腹膜后是最常见的发病部位。神母存在3种不同的发展趋势，一种逐步趋向于自行消退，如特殊的ⅣS期神母；一种逐渐发展为偏良性的节细胞性神经母细胞瘤；另一种则迅速进展，恶性程度较高。
神经母细胞瘤的大体标本表现为实体包块，大部分腹膜后神经母细胞瘤无明显包膜，形态不规则，往往起始自神经根处，向椎管内外沿神经鞘生长，对周围组织呈包绕、浸润性生长，往往包绕大血管。部分肾上腺区神经母细胞瘤外形较规整，存在明显包膜，表面光滑，对周围组织无明显侵犯，以压迫为主。镜下肿瘤细胞呈染色较深的小圆细胞，细胞核较大且深染，可见多个核仁。1997年国际神经母细胞瘤系列研究组织对神母的病例分类取得了共识，根据年龄、核分裂指数、细胞分化程度，将该病的病理分为两型，预后良好型和预后不良型。
神经母细胞瘤的主要临床表现与肿瘤原发部位及其转移部位的征象相关，该病本身无特异性的临床表现。
（1）原发表现
① 包块：约50%-75%的患者以家长发现腹部包块为首发症状，该肿物往往质韧、触之有结节感、固定、有时有触痛，针对该包块行辅助检查进而发现神母的情况最为常见。
② 局部侵犯及压迫症状：颈部和上纵隔的神母侵犯星状神经节会导致Horner综合征的表现，其患侧特征性的表现为上睑下垂、瞳孔缩小、眼球凹陷、局部无汗及虹膜变色等。纵膈神母因肿物压迫可导致呼吸或吞咽困难，纵膈或椎旁腹膜后的肿物有时横跨椎间孔生长，形成“哑铃形”或“沙漏形”，其压迫脊髓导致瘫痪的表现，有的患者还会出现马尾综合征的表现。盆腔神母往往引起排尿及排便异常，直肠指诊可以触及该肿物，其需要与好发于盆腔的骶前畸胎瘤、卵黄囊瘤、尤文肉瘤及横纹肌肉瘤鉴别。
③ 内分泌相关症状：约25%的患者存在因肿瘤分泌的儿茶酚胺类物质增多而导致高血压、脸红、多汗及兴奋等。
④ 贫血：肿瘤消耗常常引起贫血，此外神母骨髓转移引起造血功能障碍是导致贫血最常见的原因。
⑤ 全身状态：表现包括体重下降、发育迟滞、腹痛、腹胀、发热、食欲下降、易疲劳等等。
⑥ 小脑共济失调：神母患者有时也会出现急性小脑共济失调，特征性的表现为眼阵挛和眼球震颤，该种症状往往发生于1岁以内的ⅠⅡ期纵膈神母的患者，这种不自主的肌肉收缩和眼球运动不与脑转移相关，其原因被解释为由抗原抗体与小脑中的浦肯野细胞相互作用而导致的一种自身免疫现象，其后遗症导致学习障碍，出现此种症状的患者往往预后不良，尽管切除了肿瘤并进行相关的促肾上腺皮质激素治疗，患者的神经症状往往会持续多年。
⑦ 腹泻：患有神经母细胞瘤、节细胞神经母细胞瘤及良性节细胞瘤的婴儿，有时会发生顽固性的腹泻，表现为特征性的水样便及低钾血症，该种腹泻由肿瘤分泌的血管活性肠肽引起。发生此种症状的患者体内含肿瘤生长抑素的受体，肿瘤往往分化程度高，为低风险的肿瘤。血清中血管活性肠肽可以作为肿瘤标记物来使用，这样的肿瘤往往不分泌儿茶酚胺，这种肿瘤生长抑素受体的表达，往往提示预后良好。
（2）转移表现
神经母细胞瘤可以直接侵犯并扩散至周围组织、淋巴转移及血行转移。肿瘤往往转移到局部和远处的淋巴结、肝、骨髓及骨皮质，骨皮质转移的患者往往提示预后不良。
① 骨转移：骨转移可以发生在长骨干骺端、颅骨、脊柱、骨盆、肋骨及胸骨等
含红骨髓的部位。骨损伤引起严重的疼痛，因此一部分患者以腿疼而拒绝行走为首发症状就诊。眶内转移会引起球后组织增生从而导致眼球突出，一些患者还会表现出双侧的眼眶瘀斑，其往往被形容成特异性的“熊猫眼征”或“浣熊眼”，尤其对于无外伤史的此类患者应警惕该病的可能。
② 神经系统转移：肿瘤细胞沿血行转移可以转移到脑、脊髓等部位，脑转移在年长患儿可以表现为头痛及晕厥。
③ 肺转移：肺转移相对少见，其可以来源于纵膈淋巴结的直接转移和血行播散。
④ 骨髓转移：有的晚期患者会因骨髓转移导致血小板减少及肝转移导致凝血因子合成障碍出现出血的表现。
⑤ 其他：婴儿ⅣS期神母还可以出现多发的皮下结节及肝脏肿大。
四、分期：
目前广泛采用国际神经母细胞瘤分期系统（INSS）进行分期。
Ⅰ期：局限于原发区域的肿瘤，可完整切除，有或无镜下残留，同侧或对侧淋巴
结证实无镜下转移。
ⅡA期：单侧肿瘤不能完全切除，但同侧淋巴结无镜下转移。
ⅡB期：单侧肿瘤可完全或不能完全切除，但同侧淋巴结有镜下转移。
Ⅲ期：肿瘤越过中线，同侧淋巴结有或无镜下转移；
肿瘤未越过中线，对侧淋巴结有镜下转移；
肿瘤位于中线，双侧淋巴结有镜下转移；
Ⅳ期：肿瘤有远处淋巴结、骨骼、骨髓、肝或其他器官转移。
ⅣS期：为一种特殊的分期，指1岁以内患儿，仅有肝、皮肤或骨骼转移，有自
行消退的趋向。
（1） 低度风险组：包括肿瘤较局限的Ⅰ期患者，小于1岁的ⅡA、ⅡB期患者，虽大于1岁但MYCN无扩增或肿瘤组织学表现良好的患者，一般认为低风险组的患者若完整切除原发灶可以单纯观察，不需要进行化疗，对于术后有肿瘤残留的低风险组患者，接受化疗后，预后也同样良好。
（2） 中度风险组：包括小于1岁且组织学表现良好的Ⅲ、Ⅳ期患者，大于1岁的Ⅲ期但MYCN无扩增且组织学表现良好的患者，一般认为此类患者在术后应接受规范化足量、足疗程的化疗，必要时需在术前进行化疗。
（3） 高度风险组：包括大于1岁的MYCN扩增且组织学表现不良的ⅡA、ⅡB期患者，大于1岁且组织学表现不良的Ⅲ期患者，小于1岁但MYCN扩增的Ⅲ、Ⅳ期患者，一般认为此类患者在接受等同于中度风险组的治疗方案的基础上需要对化疗方案进行特别加强。
（4） ⅣS期：传统认为ⅣS期有自消性，预后较好，但近来随着研究的深入，发现对于一些MYCN扩增及组织学表现不良的ⅣS期患者，也应根据其具体风险分层进行相应的治疗来改善预后。
