目前肠重复畸形的发生原因存在多种学说。

1. 脊索与原肠分离异常学说：胚胎第3周形成脊索过程中，内外胚层发生黏连，神经管与原肠分离发生障碍，使原肠受到所带牵拉产生憩室状突起，突起不断演变则形成不同形态的肠管状结构，即肠重复畸形。

2. 胚胎期肠管再腔化异常学说：由于原肠实变后腔化再沟通发生障碍，与十二指肠闭锁和狭窄产生的原因类似。肠腔内部分空泡未与整个肠腔结合或未完全结合，形成球状或与消化道平行的长管状结构。

3. 憩室学说：在胚胎发育过程中，消化道各部位可出现许多憩室样外袋。正常发育时，这些外袋逐渐退化或消失，若出现障碍则形成与肠管相通或不相通的重复畸形。

4. 血管学说：胚胎期肠管发生缺血性梗死，坏死后残留的肠管片经附近血管供血，形成重复畸形。

5. 尾端孪生学说：少数全结肠、直肠长管形重复畸形往往同时合并泌尿生殖系统重复畸形，认为只有该学说才能解释此类重复畸形的发生。

不同部位的重复畸形各有不同的表现：

1.小肠重复畸形：占消化道畸形50%左右，表现为腹部肿块，边界清，活动度可，包块可缩小或消失。肠梗阻是常发表现。便血也常见到。肠重复畸形可诱发肠扭转及肠套叠，巨大的重复肠管压迫肠系膜动静脉可引起肠壁坏死及绞窄性肠梗阻。

2.结肠重复畸形：畸形肠管与正常肠管相同者可无症状，盲闭的重复畸形肠管可引起低位肠梗阻。有时有鲜红色血便，偶可伴发泌尿生殖系或直肠、肛管重复畸形。

3.直肠重复畸形：早期可有进行性排便困难，排便时肿块可从肛门突出，排便后回缩，肿物表面有粘膜覆盖。直肠指诊可在直肠后触及囊性肿块。重复畸形有时开口在会阴部，粪便从会阴部瘘口挤出。