病因：先天性巨结肠主要病因是肠神经系统在胚胎期出现发育障碍，使得远端肠管黏膜下及肌间神经节内缺少节细胞，受累肠管持续痉挛失去蠕动功能，导致肠道梗阻。 分型：根据累积范围分为：短段型：病变仅局限于直肠远或中段；常见型：病变累及直肠或直肠乙状结肠，无神经节细胞肠段未超过乙状结肠上段；长段型：累及降结肠及以近肠管；全结肠型：病变累及全部结肠及回肠末端50cm和全肠型：累及十二指肠起的全部肠管。

其典型临床表现为胎便排出延迟、顽固性便秘、腹胀、肠梗阻、呕吐，营养不良等。胎粪排出延迟指生后24小时未排出胎粪。
小肠结肠炎：为先天性巨结肠最为常见的并发症之一，表现为腹胀，腹泻，呕吐，发热，精神萎靡，肛门指诊可见大量恶臭液体喷出，晚期重症则可能导致感染中毒性休克。

手术是目前治疗唯一有效方法。

手术时机：以往主张通过洗肠扩肛等保守治疗，待患儿3~6月时行一期根治手术。但近年来随诊技术提高，确诊后新生儿期根治手术也得以广泛开展。但全结肠型先天性巨结肠由于症状重，常需一期造瘘二期根治手术。

术前处理：结肠灌洗，静脉补液，术前肠内及肠外营养支持。

手术处理：

根据患儿情况，手术可采用腹腔镜辅助、单纯肛门或开腹辅助等方法。不论哪种方法手术原则均为切除狭窄肠管，将形态良好、神经节细胞正常的肠管和肛管吻合。腹腔镜辅助巨结肠根治术为现在国内外应用最广泛的手术方案。

腹腔镜手术过程：

切开脐部瘢痕，置入5mmTrocar固定后建立气腹，置入腹腔镜。在腹腔镜监视下，于平脐水平，左侧腹直肌外缘置入3mm或5mmTrocar，右侧置入5mm Trocar各一枚。（图12-3）