进行性家族性肝内胆汁淤积症为常染色体隐性遗传病，根据突变基因不同分为3型，各型突变基因的位点和发病机制均不同。

（1）1型：ATP8B1基因突变导致家族性肝内胆汁淤积相关蛋白1缺陷，此蛋白是一种位于肝细胞毛细胆管膜上由胆管细胞表达的蛋白质，其引起胆汁淤积的机制尚不明确。

（2）2型：位于常染色体2q24的ABCB11基因突变导致胆盐排泄泵缺陷。胆盐排泄泵是位于肝细胞毛细胆管膜上的胆盐转运蛋白，其缺陷可导致胆盐分泌减少、胆流降低，肝细胞内胆盐聚集，造成肝细胞损伤。

（3）3型：位于常染色体7q21的ABCB4基因突变导致多耐药糖蛋白3缺陷，该蛋白主要在肝细胞毛细胆管膜表达，是磷脂转运器。3型是由毛细胆管转运缺陷导致的典型胆管病。

家族性胆汁淤积的主要症状以黄疸为主，因分型不同可有不同表现。

1.进行性家族性肝内胆汁淤积症1型

常表现为进行性加重的黄疸，有突出和特征性的瘙痒，大便呈白陶土色，还可出现反复发作的高结合胆红素血症。

2.进行性家族性肝内胆汁淤积症2型

初始病情重、进展快，出生数月后出现持续性黄疸，肝脏结构因小叶和门管区纤维化及炎症而破坏，较易出现胆结石，常在出生后1年内迅速发生肝衰竭甚至肝癌。

3.进行性家族性肝内胆汁淤积症3型

胆汁淤积呈慢性和进行性，发病时间个体差异大，1个月至20.5岁不等，2/3患者在出生后几年甚至成人后发病。

1、药物治疗：熊去氧胆酸可促进胆汁排除，缓解胆汁淤积对肝细胞的损害，是各类型患者的初始选择，对3型疗效更好。苯巴比妥、利福平的疗效有待验证。

2、手术治疗： 
（1）胆囊横结肠脾区Y型吻合胆汁内分流术：首都儿科研究所普通（新生儿）外科李龙团队在全球首次实施胆囊结肠胆汁内分流术，使得部分胆汁跳过胆汁酸肝肠循环，从胆囊分流至降结肠，减少胆汁酸代谢负荷，避免肝移植。成功率由以往60%提升至85%。此方法2012年在世界权威杂志Annals of Surgery发表。
（2）胆囊造瘘胆汁外引流：存在感染，胆管炎，脱水，电解质紊乱等不良并发症，终生造瘘影响正常生活，病人的生活质量较差；
（3）回肠旁路： 胆汁酸肝肠循环主要在末段回肠，切除末段回肠15cm左右减少胆汁酸肝肠循环，但术后近端回肠逐渐代偿胆汁酸肝肠循环功能，复发率60%；
（4）肝移植：肝脏来源紧缺，手术风险高，创伤大，费用高，移植后常见并发症包括复发、慢性腹泻、脂肪肝、肝移植排斥反应、终身服用免疫抑制剂、再次肝移植等，是本病迫不得已的最后选择。

3、胆囊横结肠脾区Y型吻合胆汁内分流术的手术方法 

图一为正常的解剖位置
      图二为手术示意图，术中于结肠脾曲做一切口，将其提拉到胆囊处与胆囊做吻合，再将横结肠远端与降结肠的中段做吻合。

4、术后治疗
抗炎、保肝、利胆，补充脂溶性维生素等，改善病人肝功能，促进生长发育。

5、定期复查
术后1月、3月、6月、12月、后每年1次复查，行B超、血常规、生化，凝血功能、SPECT造影检查，了解胆汁内分流情况、肝功能，生长发育情况。