法四 TOF

关于先心病的病因目前认为主要包括遗传、环境以及母体方面等因素。
遗传因素主要包括染色体的异常或者单、多基因遗传性缺陷等。
环境因素主要包括母亲接触空气中的化学污染物如杀虫剂、汽车尾气，接触水中的有机污染物等。
母体因素主要包括:（1）母亲在怀孕期间发生某些感染如风疹病毒、麻疹病毒、柯萨奇病毒、弓形虫感染等。（2）母亲在怀孕期间尤其是孕早期服用了某些与胎儿先心病发病有关的药物。如抗惊厥药物、外源性雌激素、某些抗生素等。（3）母亲的生活方式如孕期饮酒、吸烟与被动吸烟等均可能与该病的发生有关。

该病的典型症状主要为：自幼出现的进行性青紫和呼吸困难，易疲乏，劳累后常取蹲踞位可使症状减轻，严重的患儿在吃奶、哭闹时，嘴唇、指甲等毛细血管比较丰富的地方出现青紫。发绀可在运动和哭闹时加重，平静时减轻。严重缺氧时可引起晕厥，由于组织缺氧、活动耐力较差、严重者可出现缺氧性发作、意识丧失或抽搐。长期右心压力增高及缺氧可发生心功能不全。患儿的一种特征性体位。
伴随症状：患者常伴有杵状指（趾）。患儿经常生长发育迟缓，智力体力发育有时可能落后于正常同龄儿。

所有TOF患儿都需要手术来修复心脏畸形，医生常在患儿1岁以前实施手术。即便没有症状，仍需要手术，因为如果心脏畸形未进行矫治，会对患儿后期的生长发育、日常生活、学习均会造成影响，最终影响患儿预期寿命。目前该疾病治疗依据病情和患者情况主要包括根治（心内矫正）手术和姑息手术。心内矫正手术是指：修补室间隔缺损、矫治主动脉骑跨，疏通右室流出道，最后恢复正常生理血流。姑息手术主要用于因各种原因不能够直接进行矫正术的患儿，能够优先保证使患儿的存活，争取进一步做心内矫正手术的机会的手术，主要包括锁骨下动脉与肺动脉吻合、用人工血管在升主动脉或锁骨下动脉与肺动脉之间架桥、上腔静脉与肺动脉吻合等。经过根治（心内矫正）手术治疗的患儿绝大多数预后较好，能够正常生活、学习、运动、工作等。

查出法洛四联症的患儿应尽早就诊于心脏外科，由专科医生对患儿病情进行评估后制定治疗方案。