关于先心病的病因目前认为主要包括遗传、环境以及母体方面等因素。

遗传因素主要包括染色体的异常或者单、多基因遗传性缺陷等。

环境因素主要包括母亲接触空气中的化学污染物如杀虫剂、汽车尾气，接触水中的有机污染物等。

母体因素主要包括:（1）母亲在怀孕期间发生某些感染如风疹病毒、麻疹病毒、柯萨奇病毒、弓形虫感染等。（2）母亲在怀孕期间尤其是孕早期服用了某些与胎儿先心病发病有关的药物。如抗惊厥药物、外源性雌激素、某些抗生素等。（3）母亲的生活方式如孕期饮酒、吸烟与被动吸烟等均可能与该病的发生有关。

室缺患儿的临床表现与缺损大小、部位、疾病发展阶段等有关。小型肌部室缺在临床上可无任何症状，仅仅表现为胸前区收缩期杂音。缺损较大，分流量较大者常有活动后心悸气促，活动受限肺淤血和心力衰竭，并可反复发生肺部感染，重者在婴幼儿期甚至新生儿期可死于肺炎和心力衰竭，部分室缺患者随着病情的发展，肺血管阻力逐渐增高，分流量减少，一旦发生右向左分流，临床可出现青紫，此时部分患者已至病变终末期，丧失手术机会。因此室缺患儿应尽早就诊，由专科医师制定诊疗计划。 

该病主要治疗方法为手术治疗。手术方式可分为外科手术治疗、介入封堵治疗。
介入封堵常适用于肌部室缺，其他部位室缺不建议采用介入封堵治疗。
外科手术，包括传统的经胸骨正中切口开胸和经右腋下小切口微创开胸；外科手术可以使医生能够在直视下看到缺损，对缺损进行精准修补，小的缺损可以直接缝合，较大的缺损通常需要用特殊的补片修补。缝合修补后三个月，自身的组织就会覆盖到修补的地方，以后即使孩子长大了也不会再裂开。但具体选择正中开胸还是小切口微创开胸需要依据患儿个体化选择，绝大部分单纯室缺可采用微创小切口手术。外科手术预期效果非常满意，手术成功率接近100%，手术以后远期效果满意，与正常人是完全一样的，包括学习、生活、运动、生育等都不受影响。    

由于室缺是左右心室之间存在异常交通，引起心室内血液从左向右分流，使肺血流增加，肺动脉压力增高，因此发现室缺后应该尽早咨询心脏外科专业的医生给出治疗意见。
对于缺损较大、特殊部位缺损（干下室缺）、症状较重的患儿（如反复感染、生长发育落后、活动耐力受限的）应尽早手术。