是指阴茎外观正常,但伸展长度小于同年龄正常人群的阴茎长度平均值2.5个标准差以上者。
小阴茎
阴茎发育主要依赖于睾丸间质细胞分泌的睾酮,在5α-还原酶作用下转化为双氢睾酮(DHT),再作用于雄激素受体使阴茎增长。在妊娠前3个月,由胎盘分泌的绒毛膜促性腺激素(HCG)刺激睾丸分泌睾酮,至妊娠15周后,随着胎儿下丘脑、垂体发育成熟,下丘脑产生的促性腺激素释放激素(GnRH)刺激腺垂体分泌促性腺激素包括黄体生成素(LH)及卵泡刺激素(FSH),在HCG、LH、FSH共同作用下,刺激睾丸间质细胞发育并分泌睾酮,转化为DHT后与靶细胞受体结合,刺激阴茎发育、增长。因此,下丘脑-垂体-性腺轴及雄激素合成、转化的的任何一个环节出现异常,激素受体及其后信号传导系统的异常,均可影响阴茎发育,造成小阴茎出现。故而目前大致可分为四型:(1)低促性腺激素性性腺发育不良:病变位于下丘脑或垂体,如Kallmann综合征;(2)高促性腺激素性性腺发育不良:病变位于睾丸,如Klinefelter综合征;(3)雄激素抵抗综合征:病变位于靶器官,如5α-还原酶缺乏或雄激素受体异常等;(4)特发性:即无明确病因,青春期后发育可基本正常。
阴茎短小,常伴有小睾丸、隐睾、小阴囊等。与小阴茎有关的综合征可伴有嗅觉、视觉、听力异常。
本病治疗目的是尽量恢复阴茎长度,满足其生理功能及有利身心健康。除针对病因的激素治疗外和其后的手术矫正外,还要注意性别指派问题。目前主要的三种药物类型:①促进睾酮产生的促性腺激素,如HCG、GnRH;②睾酮替代物,如外用的睾酮凝胶或口服的十一酸睾酮制剂等;③ 可直接促进阴茎增长的DHT替代物,如双氢睾酮凝胶。内分泌治疗无效者,可尝试手术延伸治疗。