遗传性进行性肾炎

由编码肾小球基底膜IV型胶原ɑ3~ɑ5链的基因突变所致。大多数约85%呈X连锁显性遗传，另少部分约15%呈常染色体遗传型，以隐性遗传为主。

1）血尿：是最常见的临床表现，一半以上的患儿有发作性肉眼血尿，多因发现尿色异常就诊。2）蛋白尿：通常在疾病早期不出现或微量，随着年龄增长可逐渐增多，甚至发展至大量蛋白尿。3）肾功能异常：男性患儿多见，随着年龄增长可出现进行性肾功能下降，多在30-40岁之前出现肾衰竭。4）其他：感音神经性耳聋，最初累及高频区，故难以察觉，进行纯音测听检查才可发现，随着年龄增长，耳聋呈进行性加重，甚至可影响日常对话交流。眼部病变包括前圆锥形晶状体、黄斑周围斑点状视网膜病变等，须借助眼科裂隙灯检查、视网膜摄像等方法明确。

无特效治疗，治疗目的为控制蛋白尿，预防肾小管上皮细胞损伤，抑制肾间质纤维化，减慢进展至肾衰竭的速度，维持肾功能。一线用药血管紧张素转换酶抑制剂ACEI如雷米普利、依那普利等。二线治疗应用血管紧张素受体阻滞剂ARB如氯沙坦、厄贝沙坦、缬沙坦等，醛固酮受体拮抗剂。发展至终末期肾病即肾衰竭者需肾脏替代治疗，包括腹膜透析、血液透析或肾移植治疗。