国外资料显示，人群总体先心病发病率为0.50％～1.25％，国内报道其发病率约为0.05-0.07％，估计全国每年有10余万先心病患儿出生，因此先心病已成为小儿时期最常见的心血管疾病。对于严重复杂的先心病，由于解剖畸形复杂，常常因无法手术或未能得到及时治疗而在生后数周或数月死亡，故先心病在年长儿比婴儿期少见。近年来，由于对先心病诊断技术水平的不断提高及外科手术、术后护理的发展，不但能够使大多数常见的先心病得到准确的诊断和及时的彻底根治，而且对部分新生儿时期的复杂畸形，亦可及时确诊作手术根治或姑息手术治疗，先心病的预后已大为改观。
正常情况下，心脏内的血液是沿着一个方向流动的，先天性心脏病患者心脏的结构发生了改变。可以出现机体组织器官供血障碍，造成组织缺氧，影响患儿生长发育;可造成肺部血流增加，容易反复发生肺部感染;可加重心脏的负担，发生心力衰竭，诱发恶性心律失常甚至猝死;血液湍流可造成局部心内膜结构受损，容易滋生细菌，发生感染性心内膜炎。先心病除了会造成以上的损害外，还可给患儿造成心理上的伤害，影响患儿的身心健康，严重的可造成人格缺陷。
发现孩子有以下表现之一者，就要考虑孩子是否有先心病，应及时到相关医院去检查：
1）经常感冒、发热、肺炎、出汗、消瘦、体重不增等。
2）出生后或出生6个月后出现口唇、颜面、指趾发紫，易出汗、喘，会走路后喜蹲踞，即走一段蹲一下。
3）感冒不多，貌似正常，但7～8岁以后行走快或上楼时出现气喘或口唇发紫等现象。
由医师评估后，必需治疗的先天性心脏病患儿，可根据其情况制定个体化方案，选择先天性心脏病介入治疗或手术治疗。
