本病病因尚不明，近年研究认为与宫内感染及免疫机制有关。先天性心脏病如主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄、主动脉瓣闭锁等并发心内膜弹力纤维增生症，称继发性心内膜弹力纤维增生症，其临床意义决定于原发的心脏畸形。

多数患儿的发病年龄都在1岁以内, 但幼儿甚至学龄儿童也偶可见到，临床表现以充血性心力衰竭为主，常在呼吸道感染之后发生。

可按照症状的轻重缓急，发为三型：

（1）暴发型：起病急骤，突然出现呼吸困难、呕吐、拒食、口周发绀、面色苍白、烦躁不安、心动过速。肺部有散在喘鸣音或干性啰音，肝脏肿大，还可见水肿，均系充血性心力衰竭的体征。少数患儿呈现心源性休克，可见烦躁、面色灰白、四肢湿冷及脉搏加速而微弱等症状。此型病儿的年龄多在6个月以内，可致猝死。

（2）急性型：起病也较快，但充血性心力衰竭的发展不如暴发型者急剧，常并发肺炎，伴有发热，肺部出现湿性啰音。有些患儿因附壁血栓的脱落而发生脑栓塞等。多数死于心力衰竭，少数经治疗可获缓解。

（3）慢性型：发病稍缓慢，年龄多在6个月以上。症状如急性型，但进展缓慢，有些患儿的生长发育受影响。经治疗可获缓解，活至成人期，也可因反复发作心力衰竭而死亡。

主要治疗是控制心力衰竭。急性心力衰竭需应用利尿剂、改善血液循环药物及强心剂，常用利尿剂如氢氯噻嗪、螺内酯、呋塞米等；常用改善血液循环药物如多巴胺、多巴酚丁胺、酚妥拉明、卡托普利等；强心剂如西地兰、地高辛，可达2～3年或数年之久，至心脏回缩至正常，过早停药可导致病情恶化。卡维地洛可改善心肌重塑，越来越多的应用到临床治疗中。

考虑本病发病机制可能与免疫功能失调有关，故需应用免疫抑制剂治疗，主要药物为强的松及人免疫球蛋白治疗。强地松总疗程1~1.5年，逐渐停药。人免疫球蛋白病程前3月需每月1次免疫支持治疗。

对于心脏重度扩大，射血分数严重降低及药物治疗反应差者，考虑进行心脏移植术。