PHOX2B基因影响呼吸中枢调节和自主神经系统的功能，功能的改变导致呼吸中枢化学感受器的敏感性降低。CCHS患者100%存在PHOX2B基因的变化，约90%为新生突变，其余5-10%遗传自父母，为常染色体显性遗传。疾病严重程度受PHOX2B突变类型影响，突变位点越多，发生清醒肺泡低通气及呼吸衰竭等严重疾病的可能性越大，严重者需要24h持续通气支持；某些患者则病情轻、发病晚；存在移码突变着罹患神经系统肿瘤风险更高。

CCHS多足月出生，在母亲妊娠、临产或分娩期间没有异常，患者通常在新生儿期表现出明显的低通气和低氧血症，睡眠时期表现最为突出，严重者白天出现肺泡通气不足，且低通气不能以原发肺部疾病、神经肌肉病或者代谢性疾病解释。受累婴儿通常在新生儿期表现为睡眠中紫绀、喂养困难、肌张力低下，而其他方面表现正常，有少部分患儿也可出现中枢性呼吸暂停。尽管存在低氧血症和高碳酸血症，受累婴儿通常不会有显著气短、呼吸窘迫体征，临床检查时呼吸正常，但感染、腹泻或麻醉等应激状态下可诱发呼吸衰竭、肺动脉高压、肺源性心脏病或缺氧性神经损伤，因严重低氧血症需要气管插管、呼吸机支持而且撤机困难。且呼吸衰竭早期通常不会出现呼吸窘迫或呼吸做功增加体征，仅表现为水肿、嗜睡，气体交换异常持续进展突然恶化出现心跳、呼吸骤停或严重失代偿。

尽管属于先天性遗传疾病，近年来在儿童或成年后发病的晚发型患者也有不少报道，尤其是在诸如麻醉或严重呼系统疾病的应激源的诱发下。其他容易合并的先天异常包括先天性巨结肠 (约16％的CCHS患者)、自主神经功能障碍如心率变异性降低或低血压、神经系统肿瘤如神经节细胞瘤、早发的吞咽功能障碍以及视觉异常(如斜视)。大多数患者认知功能正常，但可能存在发育迟滞。

CHHS患者需严密监控，恰当通气支持并进行多学科治疗，定期复查血常规、多导睡眠图检查、心脏超声、72小时连续心电图、认知测试和神经嵴肿瘤监测[2]。

广泛家庭支持：如年幼儿童因恐惧或愤怒触发屏气发作，需照料者对其进行复苏；患者感知窒息能力受损，应避免游泳、潜水等运动。避免酒精、毒品、处方或非处方镇定剂使用，谨慎全身麻醉；

通气治疗包括睡眠过程中给予人工通气，觉醒期常常也需要。需要监测血氧饱和度、潮气末CO2分压(PETCO2)，以及看护人对呼吸器断开、气管造口套管脱出或起到阻塞等危及生命事件的评估处理。

本病为遗传性疾病，生理异常终生持续不会随时间改善，但通过恰当通气支持可预防肺泡低通气临床不良后果发生。如不治疗，多由于肺心病或呼吸暂停及低通气的严重并发症导致死亡，控制不佳CCHS亦会导致智力低下、发育障碍、癫痫发作或肺心病。

CCHS可由常染色体显性遗传，患者父母应进行遗传基因测定并再次妊娠时进行遗传咨询。

鼓励活动，父母和照顾者必须熟悉家庭和户外活动期间的护理程序。便携式电池供电呼吸机可以让患有 CCHS 的婴儿在小睡期间进行通气。对于白天依赖通气的患者，应考虑膈神经起搏。

患有 CCHS 的儿童可以正常上学，尽管其中一些孩子可能有学习困难。学校应了解孩子的状况，并准备好在发生任何事件时采取行动。

鼓励进行适度运动，运动时代谢需求会增加，需要更多氧气，但是CCHS患儿可能无法通过增加通气来应对，所以允许他们在运动中经常休息。剧烈活动可能存在风险，特别是在运动结束后，组织酸中毒不能被呼吸有效代偿并可能导致自主神经功能障碍。一般不允许游泳，只有在密切监视、控制和限制浸泡时间的情况下才可以游泳，因为 CCHS 患儿缺氧时不会感觉到呼吸困难，可能会出现严重缺氧、失去意识并溺水。强烈反对自由潜水和水下活动。

CCHS 患儿可以乘坐飞机旅行。但是，飞机飞行类似于在高海拔的地方，因此机舱内吸入的氧气相当于大约海拔2700米时的氧气（大约是海平面的 15%）。CCHS 患儿无法因缺氧而增加通气量，并且在没有辅助通气的情况下不能单独给与额外的氧气。如果经皮血氧饱和度（SpO 2）下降至 90% 以下，建议在机舱内使用呼吸机。虽然使用了呼吸机还可能无法恢复正常的 SpO2 水平，添加氧气也要谨慎。

鼓励患有 CCHS 的年轻人独立，尽管他们在睡眠时对呼吸机音频警报可能没有感知。最终，有些人仍然与父母/家人在一起，而另一些人则找到了学会照顾他们的伴侣，或者让狗接受训练以响应监控警报。尽管各不相同，但对年轻人生活质量的测评显示生活质量只是中度受损。

对于 CCHS 患儿来说，麻醉具有挑战性，因为大多数麻醉剂会进一步抑制通气并增强自主神经功能障碍。在手术和麻醉之前、期间和之后的整个过程中，应保持麻醉人员的直接监督、通气支持以及血气、血压和血糖监测。首选短效药物、七氟烷等挥发性药物或局部麻醉（如果可能）。丙泊酚现在比较广泛地用于 CCHS 患儿的短期手术和麻醉诱导。建议术前和术后进行通气和无创血气监测，即使患儿清醒时也是如此。这尤其适用于需要阿片类药物进行疼痛管理的患儿。

一些日常药物（止咳药、止痛药、安眠药）可能含有镇静剂、阿片类药物，即使在清醒状态下，这些药物也可能进一步抑制 CCHS 患儿的通气。酒精和许多非法物质被称为呼吸抑制剂。父母和患儿，特别是青少年，应警惕与饮酒相关的不良影响，包括昏迷和死亡的风险。