本病由SLC7A7基因突变导致。该基因突变后导致阳离子氨基酸转运缺陷，影响其在小肠的吸收和肾脏的重吸收，导致精氨酸、鸟氨酸和赖氨酸缺乏，最终导致蛋白质营养不良和高氨酸血症。

本病累计全身多个脏器，临床表现多样化。

在呼吸系统表现为：逐渐加重的呼吸困难、呼吸增快、轻中度咳嗽、容易疲乏、体重减轻、低热、手指末端增粗、面色或口唇青紫等；

消化系统表现为：进食后恶心、呕吐、腹泻伴营养不良，生长发育迟缓；

泌尿系统表现为：慢性肾脏疾病，高血压等；

骨骼系统表现为：骨质疏松症，骨折等；

肌肉系统表现为：肌张力减退，肌无力，肌肉萎缩等；

神经系表现为：嗜睡，昏迷，行为发育迟缓，精神障碍等；

血液/免疫系统表现为：贫血，血小板减少，或者更加严重的血液问题。

其中呼吸系统并发症是LPI最危险的并发症之一，可能因为急性或慢性肺功能衰竭最终导致死亡。

目前LPI的治疗为患者教育、治疗的主要目标是避免高血氨症，同时提供正常生长所必需的蛋白质及氨基酸。加强钙及维生素AD的摄入，多晒太阳，少量运动，并积极治疗相关并发症。