各种原因导致的肺泡表面活性物质产生、清除失衡。通常分为自身免疫性PAP，先天性PAP，继发性PAP。

1）自身免疫性PAP：产生针对粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）的自身抗体，阻断了GM-CSF对巨噬细胞的调控，导致肺泡表面活性物质在肺泡腔内大量沉积；

2）先天性PAP：由正常生产表面活性物质所需的基因突变引起(如SFTPB、SFTPC、ABCA3和NKX2-1-甲状腺转录因子1基因)；

3）继发性PAP：继发于其他疾病如血液系统疾病、免疫缺陷疾病、慢性炎性疾病等；

3、常见症状：多数隐匿起病，临床表现缺乏特异性，主要为进行性加重的气促和呼吸困难；

咳嗽也是主要表现之一，多为干咳；可伴随乏力、消瘦等一般症状；查体可有慢性缺氧表现，如发绀、杵状指趾；

4、诊断：依据临床特点，影像学（典型表现为“铺路石征”）、肺泡灌洗液呈现米汤样浑浊，可见泥沙样沉积（见图1），PAS染色阳性；

图1  PAP患儿肺泡灌洗液

1）支气管肺泡灌洗：包括全肺灌洗及支气管镜分段肺泡灌洗；2）GM-CSF替代治疗；3）原发病治疗：继发性PAP主要治疗原发疾病；4）其他治疗：生物制剂、血浆置换、基因治疗等；