2015年3月，首都儿科研究所呼吸内科收治了一个以反复肺炎、伴有严重睡眠呼吸暂停低通气综合征为主要表现的Prader-Willi综合征的孩子。接下来，我们将共同走进这个家庭，了解他的故事：

小圆圆，本来是一个活泼健康的小男孩，患儿平素睡眠中有打鼾、张口呼吸。从2岁开始，小圆圆反复患肺炎，平均每1-2月出现发热、咳喘等症状，均有肺部影像学证实存在肺部感染，抗感染治疗能好转。近2月再次出现咳喘，伴有高热，体温最高39℃，给予抗感染治疗5天后体温可降至正常，咳喘能有缓解，但没想到间隔10天左右再次出现发热伴有咳喘加重。虽然反复生病，但小圆圆的食欲并没有下降，反而越来越能吃，体重明显的增加。这种反反复复生病，不仅给家庭的经济带来了严重的负担，小圆圆父母的脸上也常常挂着忧愁。他们决定来首都儿科研究所进行全面的检查及治疗。

3岁的小圆圆刚来医院时，给我们的第一印象是一个“快乐的小胖子”，身高94cm比同龄孩子矮，体重21kg比同龄孩子胖，而且他额头前突、鼻梁低平宽，杏仁眼，小嘴，上唇薄，腭弓高，虽然小圆圆总是一副乐呵呵的样子，但总觉得表情有些生硬。入院后通过积极的治疗患儿发热好转，咳喘好转，完善多导动态睡眠监测，提示重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（睡眠呼吸紊乱指数>20次/小时为重度，小圆圆睡眠呼吸紊乱指数为 46.5次/小时）。由于孩子有特殊的面容、反复的感染及重度睡眠呼吸暂停低通气综合征，且孩子3岁多仅仅会说简单话语，不会上台阶，存在智力运动发育的落后，入院后还完善了基因和染色体检查，显示位于15号染色体MAGEL2基因的1099位点核酸C>A突变导致相应编码蛋白质G367C突变。

结果显示，小圆圆患了Prader-Willi综合征。我们给小圆圆做了腺样体射频消融术及扁桃体切除术；术后继续给予无创呼吸机辅助通气。出院后患儿间断夜间无创呼吸机治疗，同时内分泌科予以对症生长激素治疗，目前患儿偶尔感冒，未再患需要住院治疗的肺炎。快乐的笑容又回到了小圆圆父母的脸上，小圆圆的笑容也不是那么的生硬了。

至此，我们希望通过小圆圆的故事，让更多家长了解这个疾病。如果您的孩子有类似症状，请您一定及时来医院就诊，尽早发现，及时治疗，为孩子争取更多时间!

疾病科普：Prader-Willi综合征

Prader-Willi综合征（PWS）又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征，俗称小胖威利综合征，是一种罕见的遗传性疾病，在国外不同人群发病率为1/30000～1/10000。虽然为遗传性疾病，但大部分患儿父母可以没有症状。由于部分染色体缺损、改变或该区域内相关基因突变可致本病。

一、常见的临床表现

本病临床表现复杂多样，自生后即可出现异常，并随着儿童的成长出现各种的生长、发育、代谢等多方面的异常。

1、新生儿及婴儿期：胎动少，出生时体重常偏低，肌张力低下（身体软），喂养困难（不吃、吸吮和吞咽困难，常需鼻胃管灌食），哭声微弱或不哭，四肢活动力差，生长缓慢，嗜睡，反复呼吸道感染，睡眠窒息等。

2、特殊外观：典型面容为窄脸、前额窄凸、长颅、单眼皮、杏仁眼、斜视、窄鼻梁、薄上唇、嘴角下垂、小嘴、小下颌，身材矮小，肤色白，发色较淡，偏淡棕色，耳畸形，小手小脚，手狭窄且尺侧边缘较直，男孩常有隐睾。

3、食欲异常：半岁内喂养困难，1～6岁出现食欲亢进且无法自控，无饱腹感，新陈代谢率低，热量消耗慢，体重急速增长，发生严重肥胖，甚至进食过多可出现胃肠道穿孔。

4、运动发育迟缓：动作发展迟缓，大运动及精细运动均显著落后，比同龄人晚1~2年。随着年龄增长，肌张力有所改善，但肌力、协调度、平衡能力落后仍持续存在。

5、智力/语言障碍：少数患者严重智力障碍，少数患者智力正常，多数患者轻度至中度智力损害，IQ在40～105，平均70。多数患者语言发育迟缓，构音缺陷，口齿不清，语言重复。

6、学习困难：由于智能落后，抽象思维、数学计算、系统与次序性整合及听觉获取讯息能力差，导致学习困难，造成生活技能、问题解决能力弱，社会适应能力差。记忆力、阅读能力较好，尤其视觉认知、空间-概念组织能力较佳（如擅长拼图类游戏）；语言理解及表达能力尚可。

7、情绪行为异常：挫败耐受力差，情绪不稳，冲动，易怒，抠、抓(自损)皮肤，程序化行为，固执，团队合作能力差，爱争辩，违抗，与食物相关的偷窃说谎、藏食物，占有欲强，自尊心强，人际关系退缩，自我为中心，自言自语，大声说话，来回踱步，注意力不集中，常有多动症、强迫症、抑郁症(青少年以后逐渐严重)、暴力行为等。

8、性腺发育不良：性腺激素分泌不足，小男婴睾丸未降(单或双侧隐睾)、阴茎短小；女生出现小阴唇与阴蒂，第二性征不明显。青春期大多会延缓且不完全。

9、眼部异常：集合性斜视/内斜视，近视，远视，散光，外眼角上斜，蓝巩膜，虹膜有Brush-Field（灰白）斑点，白内障。

10、口腔异常：患者大多存在蛀牙、牙齿缺损、齿列异常等口腔问题。

11、体温调节异常：婴儿期体温不稳定，夏季常持续发热，年长儿及成年人体温敏感性差。

12、骨骼畸形：脊柱侧弯发生率高或驼背，常有骨质疏松、髋关节发育不良、足外翻、下肢平衡异常。

13、其他：高疼痛阈值、甲状腺功能减退、肾上腺功能低下、皮肤瘙痒、夜晚遗尿等。

二、诊断与产前诊断

Prader-Willi综合征的诊断主要依据相关临床表现及基因、染色体检查，本病目前暂无法治愈，但是早期发现并进行个体化治疗对改善生存质量、延长寿命至关重要。Prader-Willi综合征患者父母再生育时，子女再发生本病的概率较低。但患者父母再生育前也需要进行遗传咨询，并在母亲怀孕后进行产前诊断。

三、治疗

目前PWS的治疗为根据不同年龄段患儿的表型特征，针对不同的内分泌代谢异常及合并症进行综合治疗，部分患儿出现抑郁、自卑等不良情绪，需要进行心理疏导。如不进行生长激素、生活干预，多数患者在青少年期死于代谢综合征、糖尿病、早发心脑血管疾病等合并症。由于患儿常常有小下颌、咽部改变等上气道狭窄，多数体型肥胖，部分患儿还有肌张力低下和肌无力以及脊柱侧凸，所以患儿常常存在睡眠呼吸暂停低通气综合征，严重者可出现睡眠时猝死。所以，一旦诊断Prader-Willi综合征，就需要进行夜间多导睡眠监测。