1.慧慧的“肺腑”之言

盛夏季节，14岁的慧慧，走进了我的视线，没有花季少女的灵动可爱，她是那样的瘦小，看着让人心疼，她的烦恼不是青春期带来的懵懂，而是经年累月的咳嗽、咳痰，她那小小的身躯似乎告诉我们畅快的呼吸对于她来说是多么难以企及的事情。因家庭的贫穷，她有着超乎她年龄的懂事与成熟，虽然多次在当地医院诊断肺炎，每次都是输液治疗几天稍有好转，便不再治疗。渐渐的她学会了藏起身上所有的痛苦，直到近来的3个月，这些肺部的声音越来越变本加厉，随之而来的发热，让她渐渐的无力支撑了，孩子永远是父母心头肉，无论在什么样的家庭、在什么样的条件，无一例外。这就有了这一趟的首都求医路，看到了眼前这个瘦小的姑娘，我感觉自己听到了她的“肺腑”之言。

2.慧慧怎么了

故事到这，该有人问，慧慧怎么了，我又听到了什么样的“肺腑”之言，咳嗽、咳痰12年，对于她来说是多大的烦恼。经过仔细的询问，我们的慧慧除了常年的咳嗽咳痰，反复肺炎，还有多年的鼻窦炎、鼻炎的病史，她的胸部及鼻窦CT告诉我们她的情况不太乐观，胸部的CT扫描告诉我们她的支气管大面积的扩张，在这些扩张的气道里有着大量的粘液栓，鼻窦CT显示上颌窦里大量粘液，这是一个时间积淀的过程，反复的感染造成了这些现象，那是什么原因让慧慧不能像别的孩子那样正常的清理痰液，又是什么原因让她反复的感染呢。总结慧慧的病史，它提供给我们了这样的临床线索，第一反复肺炎的病史，让我们想到了她是不是感染后支气管扩张，有没有免疫缺陷的可能，但我们入院后给她查的免疫功能大致正常，不支持免疫缺陷。另外慧慧有慢性鼻窦炎的病史，鼻窦CT证实了这一点，结合支气管扩张，我们首先想到了有没有原发性纤毛运动障碍及囊性纤维化的可能，为了帮助我们懂事的慧慧，我们完善电子支气管镜检查，同时完善了纤毛活检、汗液试验。接下来的事情，我们积极抗感染治疗的同时，也等待着化验的结果。过了5天，纤毛活检结果显示纤毛横切面可见，外动力臂及辐射丝完整，内动力臂大部分缺失。结果显而易见，原发纤毛运动障碍综合征，这也解释了，我们慧慧的全部病情经过。到了这里，我要和大家科普一下，纤毛是什么东西，我们的气管支气管上皮上长着一层纤毛，就像头发一样，纤毛上有一层黏液称为纤毛黏液毯，其清洁气道作用是通过纤毛摆动而发挥功能，它对于我们呼吸系统来说，就是清理气道“垃圾”的清洁工，如果它的运动功能出现问题，那么随之而来的就是痰液排出困难继发反复的感染。

3.慧慧的明天

知道了慧慧的疾病，也经过我们抗感染、雾化排痰治疗，都是抗感染，为什么慧慧在当地医院治疗了接近3个月病情没有得到控制呢？原来慧慧感染的不是普通的病菌，这次除了查出有肺炎链球菌、流感嗜血杆菌等常见细菌以外，还有一种不常见的病菌的感染，那就是曲霉菌，这种病菌在免疫功能正常孩子很少致病，只有像慧慧这样气道防御功能下降或者自身免疫功能低下的孩子才容易致病，我们的主人公很不幸的被这个讨厌的家伙欺负了，没关系，我们有更强大的武器来战胜它，经过专家的确诊，给慧慧用上了伏立康唑的抗真菌药物，病情很快得到了控制，我们的慧慧脸上也绽放了花一般的笑容,她说能够顺畅的呼吸是一件多么开心的事情，是啊，我们无法理解她的喜悦，因为我们不曾失去过。可是我们一定想知道，慧慧的明天会怎样，到目前为止，没有根治该疾病的方法，但是早期诊断，积极控制感染，加强护理，能够明显改善预后，其预后程度与支气管扩张的程度及范围密切相关，尽可能得减少支气管扩张的程度及范围是重中之重。

疾病科普：原发性纤毛运动障碍（PCD）

原发性纤毛运动障碍（PCD），属常染色体隐性遗传，是各种遗传性原发纤毛结构缺陷引起的纤毛功能异常，常见的是呼吸道纤毛功能异常，引起反复的呼吸道感染。原发性纤毛运动障碍包括纤毛不动综合征、Kartagener综合征，纤毛运动不良和原发性纤毛定向障碍等几种类型。PCD中50%的病例合并内脏转位，形成Kartagener综合征。病因分为两类：一类为先天性纤毛结构或功能异常；另一类为后天获得性，如慢性气管炎、肺炎、支气管扩张、哮喘和肺癌可引起纤毛大小不等、巨大纤毛；慢性鼻窦炎、哮喘可引起轴丝变性；病毒感染可引起纤毛脱落、凹陷；过敏性鼻炎可引起纤毛无力；肺炎支原体分泌的过氧化氢、铜绿假单胞菌分泌的绿脓毒素可抑制纤毛运动，吸烟、环境污染、射线、硫化氢、机械通气等都可造成清除功能障碍。

纤毛功能障碍所致临床疾病是广泛的，可涉及所有有分布纤毛的部位，气道纤毛功能障碍导致的呼吸道感染最常见；精子鞭毛、输精管、输卵管纤毛功能障碍可导致不育或不孕症；中耳、鼻窦处纤毛功能障碍则导致中耳炎、鼻窦炎等；视网膜杆状细胞、前庭毛细胞和嗅觉细胞功能障碍导致失明、耳聋和嗅觉障碍；也有由于脑和脊髓室管膜处纤毛功能障碍而导致脑积水的报道。

发病年龄可自婴幼儿至成年，但以学龄儿童及青年为多。随年龄而加重的反复上下呼吸道感染，包括复发性中耳炎、鼻窦炎和支气管炎、肺炎以致支气管扩张症状。常见耳道流脓、鼻脓性分泌物、咳嗽、咳痰咯血，严重时喘憋。常易误诊为一般慢性支气管炎、慢性肺炎、哮喘和肺结核，常见体征为发绀和杵状指，支气管造影可见支气管扩张以两下叶最常见，其次为左肺上叶和右肺中叶，形态以柱状扩张为多见。少数可见囊状扩张。有时可伴肺不张和肺气肿。听力损害、男性不育症等，50%的患者合并右位心，形成Kartagener综合征。卡塔格内氏综合征（Kartagener综合征）由下列三联征组成：1.支气管扩张；2.鼻旁窦炎或鼻息肉；3.内脏转位（主要为右位心），有家族性。

住院后应完善化验检查：1.血常规常见白细胞升高，合并细菌感染时CRP升高，血气分析存在低氧血症；完善病原学检查。2.糖精试验：评估鼻粘膜纤毛传输系统功能；3.电子支气管镜检查：电子支气管镜取支气管黏膜上皮在电镜下观察纤毛数目及结构异常，从而确诊。4、基因检测；5.影像学检查肺部炎症影、支气管炎、肺炎、鼻窦炎、支气管扩张等改变，有时可伴肺不张和肺气肿；高分辨CT可见支气管扩张以两下叶最常见，其次为左肺上叶和右肺中叶，形态以柱状扩张为多见。少数可见囊状扩张，有时可见右位心。

诊断：本病患儿自新生儿期起即有反复中耳炎病史，患儿反复咳嗽、痰多而稠厚，为黄绿色脓痰，有支气管扩张的表现，结合右位心，诊断并不困难。1.临床表现：有典型的临床表现，慢性、反复的呼吸道感染，可伴有支气管扩张的表现，同时可有鼻窦炎、中耳炎、男性不育等；伴内脏转位时，应考虑Kartagener综合征。2.检查：黏液纤毛清除功能的检查方法和电镜检查可助确诊。

治疗:1.物理治疗体位引流、自主排痰、主动呼吸训练等物理治疗，有助于清除气道内痰液，是治疗PCD的有效方法。另外加强体育锻炼，增强呼吸机做功，促进痰液排出。2.抗感染治疗：在感染急性期应积极抗感染，早期经验性治疗，明确病原学后应针对性抗感染治疗；3.高渗盐水雾化治疗，有研究证实雾化高渗盐水(30-70 g／L)，可有效地提高气道中黏液的清除率，同时应警惕高渗盐水诱发支气管痉挛；4.黏液溶解剂：雾化吸入用乙酰半胱氨酸可稀释痰液，利于排痰；5.吸入支气管扩张剂：吸入支气管舒张剂并非常规药物。当患儿在急性加重期出现气流受限时，可短期吸入支气管扩张剂缓解喘息及气道梗阻，治疗鼻窦炎及中耳炎，同时应预防其他感染。如麻疹、流感等，避免空气污染及吸烟。缓解期以增强抵抗力为主。

钱婧 朱春梅