你有听过赖氨酸尿性蛋白耐受不良（LPI）吗?这是一种罕见的遗传病，在芬兰人发病率较高，肺部病变少见，但后果严重。它起病隐匿，累及全身各个系统，过程凶险，死亡率极高。

2014年10月，首都儿科研究所就收治了这样一个以肺泡蛋白沉积症为主要表现的LPI患儿。接下来，我们将共同走进这个家庭，了解她的故事:

妞妞，本来是一个活泼健康的小姑娘，但是2009年某一天，1岁的妞妞不知为什么突然发烧了,体温最高39℃，随后便出现呼吸费力。妞妞妈妈很担心，很快带她来到了当地医院。

经检查，发现明显鼻翼煽动、呼吸困难，指甲青紫，手指末端增粗。查血常规大致正常，胸部CT示双肺散在斑片状高密度影，密度不均匀，心电图提示心率快。当地医院认为妞妞得了“肺炎”，给她头孢类抗生素，甲强龙治疗十几天以后，妞妞不发烧了，呼吸也不费力了，于是妈妈带着妞妞出院回家。出院后妞妞虽然每天坚持服用泼尼松，但是，手指末端仍在逐渐增粗,医学上叫杵状指趾（见图）。她不能参加剧烈活动，不过，妞妞仍然可以像其他小朋友一样上幼儿园，她还是那么乐观又活泼。

很快，五年过去了，2014年8月，妞妞再次不幸住院。原来妞妞摔倒后导致右胳膊骨折，同时高烧、呼吸困难，医生立即给她吸氧，同时抗生素治疗，甲强龙及人丙种球蛋白支持治疗，9天后，妞妞又恢复了笑容。但没想到的是，住院第24天又出现更为严重的呼吸困难，医生立即进行气管插管、呼吸机通气治疗，虽好转，但妞妞再也不能离开氧气了。于是，2014年10月，妈妈带着妞妞来到首都儿科研究所附属儿童医院寻求进一步治疗。

刚来医院时，妞妞的精神很差，呼吸急促，面色青紫，口周发绀，可见鼻翼扇动、肋间隙回缩，双肺呼吸音稍粗，四肢末端青紫，手指远端增粗。各项实验室检查提示:血液高凝、血氨高、补体稍下降；遗传分析显示SLC7A7 基因突变；其余检查提示双肺弥漫性肺间质病变、肝脾弥漫性增大、骨小梁结构疏松、肺泡灌洗液可见蛋白样物。

结果显示，很不幸，妞妞患了肺泡蛋白沉积症。再次吸氧治疗，行肺泡灌洗后好转。入院第32天脱氧后，妞妞呼吸不再费力，血氧饱和度正常，加用重组人粒细胞巨噬细胞刺激因子雾化吸入，第41天出院。出院后一直药物维持，之后第1月、6月、12个月妞妞均回院复诊，情况一次次好转，再也没有出现呼吸困难及骨折，感谢所有医务人员，活泼开朗的妞妞又回来了!

看见纯真的笑容再次出现在妞妞的脸上，我们都觉得很感动。还记得妞妞刚来时，每天只能躺在床上依靠氧气维持生命，而在出院12个月后，她已经能平地行走500-700米，出院18个月后，都可以爬楼啦！妞妞健康出院，这无疑又增加了我们治疗该病的信心，谢谢妞妞！

至此，我们希望通过妞妞的故事，让更多家长了解这个疾病。如果您的孩子有类似症状，请您一定及时来医院就诊，尽早发现，及时治疗，为孩子争取更多时间!

疾病科普：赖氨酸尿性蛋白耐受不良

你听过赖氨酸尿性蛋白耐受不良( Lysinuric protein intolerance LPI) 吗？这是一种罕见的隐性遗传病，就是父母可以没有症状，但孩子是有病的。由于基因突变，导致阳离子氨基酸转运缺陷，引起相应的临床症状。在芬兰人发病率较高大约是 1/60000，。

本病起病隐匿，也就是不太能引起家长的注意，临床表现多样，累及全身各个系统，过程凶险，死亡率极高，发病年龄在3天-14岁。

在呼吸系统表现为：逐渐加重的呼吸困难、呼吸增快、轻中度咳嗽、容易疲乏、体重减轻、低热、手指末端增粗、面色或口唇青紫，拍胸片出现类似肺炎的表现等；

消化系统表现为：进食后恶心、呕吐、腹泻伴营养不良，生长发育迟缓；

泌尿系统表现为：慢性肾脏疾病，高血压等；

骨骼系统表现为：骨质疏松症，骨折等；

肌肉系统表现为：肌张力减退，肌无力，肌肉萎缩等；

神经系表现为：嗜睡，昏迷，行为发育迟缓，精神障碍等；

血液/免疫系统表现为：贫血，血小板减少，或者更加严重的血液问题。其中呼吸系统并发症是LPI最危险的并发症之一，可能因为急性或慢性肺功能衰竭最终导致死亡，死亡的中位时间在呼吸道症状出现后5.08年，诊断后4.23年。

如果您的孩子平时进食后经常恶心、呕吐，生长发育障碍，出现发热、呼吸困难、手指末端增粗、贫血、活动受限、肝脾肿大及血氨增高等相关症状，应注意赖氨酸尿性蛋白耐受不良的可能，及时就诊！

赖氨酸尿性蛋白耐受不良的诊断主要依据相关临床表现、家族史、尿液中阳离子氨基酸水平增加、高血氨及遗传分析显示SLC7A7 基因突变，早期诊断及治疗可以明显改善患儿的预后。

目前LPI的治疗应为综合患者教育、规律评估、物理治疗、营养支持、遗传咨询、心理干预、运动指导等多学科合作的综合治疗。治疗的主要目标是避免高血氨症，同时提供正常生长所必需的蛋白质及氨基酸。加强钙及维生素AD的摄入，多晒太阳，少量运动，并积极治疗相关并发症。

张国卿 曹玲