日前，首都儿科研究所遗传研究室宋昉研究员团队和神经内科彭晓音主任医师团队通过基础和临床的深入合作研究，成功为两名疑难罕见病患儿进行了精准诊断，为患儿及家庭赢得了早期治疗和精准预防的机会。 2021年底，3岁还不能站立和行走的肌无力男孩琪琪到首儿所就诊，从他10个月开始发病后，父母就带着他辗转于全国...

s:2379:" 为深入学习贯彻习近平新时代中国特色社会主义思想及党的十九届六中全会精神，不断推进党的建设新的伟大工程，根据党章、《中国共产党支部工作条例（试行）》《中国共产党党员教育管理工作条例》和市医管中心党委有关要求，首都儿科研究所党委制定印发“关于召开2021年度组织生活会和开展民主评议党员的通知...

3月16日，“首都儿科研究所”学习强国号上线。 该学习强国号是首都儿科研究所深入学习宣传贯彻习近平新时代中国特色社会主义思想，落实健康中国战略的重要阵地；是秉承“慈爱、严谨、求实、创新”所训，扎实推进所院高质量发展的重要载体；是讲好首儿故事、传播医学科普、展示儿科医务工作者风采的重要窗口。 “首都儿科研究...

罕见病是流行性低、很少见的一类疾病，世界卫生组织将其定义为患病率小于0.65‰-1‰。然而由于中国人口基数大，罕见病并不“罕见”，而且病种繁杂，大约80%的罕见病为遗传性疾病，70%的罕见病在儿童期发病，且多数为多系统多脏器受累，部分患儿很快进展至急危重症，诊断相对困难。但是并非所有罕见病都无药可治，有些是可...