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首儿所主办2021年北京儿科内分泌遗传代谢国家级继续教育学习班
时间:2021-06-03

5月7日-9日,由首都儿科研究所主办,北京儿童医院、中日友好医院、北京大学第一医院儿科协办的2021年北京儿科内分泌遗传代谢国家级继续教育学习班在北京顺利召开。

本次会议邀请众多专家学者,涵盖了性发育、糖代谢、骨代谢、甲状腺、遗传代谢疾病及循证医学等儿科内分泌方向及相关领域,采用线上、线下双通道融合方式,以“规范、探索、普及、交融”为会议主题,剖析诊疗路径,解读学科前沿,为相关学科同道提供了交流和学习平台。

第一天的会议中,大会主席、首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科主任、中华医学会儿科分会委员、中国医师协会儿科分会内分泌遗传代谢学组副组长陈晓波教授致开幕辞,向来自全国各地的内分泌遗传代谢病领域专家同仁表示热烈欢迎,并预祝本次学习班圆满成功

随后,由陈晓波教授就“儿童骨质疏松的新进展”进行主题演讲,回顾了儿童骨质疏松的定义和诊断标准、临床表现、鉴别诊断,对其影像学表现进行实际案例分析。随后对成骨不全及其分型、儿童骨质疏松综合征及其基因检测、儿童特发性骨质疏松、继发性骨质疏松及其原因进行逐一讲解,就临床用药做经验分享。

首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科副主任医师刘颖分享了一例维生素D依赖性佝偻病病例。从维生素D的生理代谢讲起,就五型维生素D依赖性佝偻病的临床表现、鉴别诊断、治疗及随访进行详细介绍。

首都儿科研究所附属儿童医院放射科副主任医师、中华医学会儿科学分会放射学组青年委员杨洋就“儿童常见骨骼疾病影像学表现”进行报告,为大家介绍手腕、脊柱、骨盆影像学表现的重要临床价值,并就佝偻病、软骨发育不全、假性软骨发育不全、粘多糖贮积病、脊柱干骺端发育不良等典型案例进行分享。

北京儿童医院内分泌遗传代谢科吴迪教授讲授了“从队列研究谈儿童颅咽管瘤术后管理”,就颅咽管瘤术后常见内分泌紊乱及水电解质紊乱的临床表现、多种激素替代治疗、肿瘤复发及预后等进行分享。

北京儿童医院骨科主任张学军教授带来“软骨发育不的诊断和外科治疗”主题演讲,分享了在该病早期保守治疗对避免后凸畸形发生、改善疾病预后的重要意义。通过多个案例,具体介绍了通过手术治疗,改善后凸畸形、延缓椎管狭窄的持续进展,缓解神经症状。

中日友好医院副主任医师张静,北京儿童医院内分泌遗传代谢科副主任医师曹冰燕、魏丽亚医生,北京大学第一医院董慧医生,分别就“Turner综合征的心血管病变及规范管理”“早发育儿童临床干预研究”“X连锁显性遗传性低磷性佝偻病诊治进展”“尿素循环障碍的规范化诊疗”做了精彩报告。

在第二天会议,首都儿科研究所党委副书记、所长魏永祥,同济医学院儿科学系主任罗小平教授致辞,希望小儿内分泌遗传代谢专业能够不断前进,内外科结合、多学科协作,促进交叉学科的发展。

随后,北京儿童医院党委书记张国君带来“新发展理念下的罕见病体系建设”主题演讲,从战略高度提出了儿童罕见病多学科诊疗模式的建立是解决儿童罕见病诊疗的方向。

北京协和医院内分泌科主任医师卢琳演讲的主题是“遗传性肾上腺疾病诊疗”,从肾上腺皮质疾病及肾上腺髓质病变两大方面,总结了遗传性肾上腺疾病的诊断及治疗。卢琳结合多个临床病例对先天性肾上腺皮质增生症(21OHD、11βOHD、3βHSD、17OHD、PORD、LCAH)各类分型特点、遗传性肾上腺功能不良致病基因、继发性肾上腺功能不良的病因、原发性醛固酮增多症、遗传性嗜铬细胞瘤等方面进行分享。

儿童性发育异常目前是小儿内分泌疾病关注的热点,而低促性腺激素性性腺功能减退症儿童期的诊断治疗仍是临床医生重点及难点。大会邀请到北京儿童医院内分泌遗传代谢科主任巩纯秀教授,对2015年欧洲婴幼儿及青春期低促性腺激素性性腺功能减退症的诊治共识进行解读,详细介绍了儿童性发育过程及性腺激素变化规律,对IHH的病因、分类、诊断治疗进行了归纳总结。

上海交大医学院特聘教授李嫔主任医师为大家带来了混合性性腺发育不良的诊断治疗相关讲座。李嫔主任医师结合临床经验及大量文献复习讲解了染色体异常对人类性腺的影响过程及可能出现的表现,提醒医生注意该类患者易合并身材矮小及出现性腺恶变可能。治疗方面对怎样进行性别决定及选择,包括性腺活检、性格评估、性腺功能评估及大脑性别评估等进行详细的讲解,并进一步通过病例报告向大家展示对于该类患者的具体诊治过程。

解放军总医院第五医学中心儿科主任何玺玉教授总结PraderWilli综合征的骨代谢异常及进展,详细讲解了PWS患者可能存在矮身材、脊柱畸形、髋关节异常、骨质疏松及骨折、手足小、踝关节畸形、牙釉质发育不良、龋齿等骨骼异常相关特点。提出骨骼监测时间及方法,如何进行体重管理,钙剂、维生素D补充原则、生长激素的应用原则及治疗意义以及外科治疗干预条件及方法。

首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科副主任医师宋福英带来了“甲状腺激素抵抗综合征诊断和治疗”主题演讲,结合文献复习及病例相关特点及检查,进行疾病流行病学、临床特点、疾病分型、鉴别诊断及基因突变特点等方面进行详细讲解。

“民以食为天”,饮食要求一直是遗传代谢病患者及家庭最关心问题之一,大会邀请到北京大学第一医院杨艳玲教授详细介绍各种遗传代谢疾病的疾病特点及营养干预方式。她提出首先要了解遗传代谢病的病因,很多疾病都可主打饮食干预,本着“缺什么补什么,什么有害避免什么”的原则,重视生活方式的管理,如忌疲劳、饥饿、暴食,注意补充维生素D及钙剂,增强临床医生相关意识。

中日友好医院儿科主任医师沈明与大家分享了高苯丙氨酸血症的治疗新进展。沈明主任医师介绍了高苯丙氨酸血症的发生机制、临床特点、分型、诊断及筛查,结合本院收治3000多例病例回顾及文献复习,对饮食、药物、肝脏细胞再灌注、益生菌等多种治疗方式进行详细总结。


遗传性骨病一直是小儿内分泌专业的重点难点,首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科主任医师刘子勤带来了“罕见遗传性骨病的诊疗体会”主题演讲,由4个罕见的门诊病人为切入点,引出罕见遗传性骨病的诊疗难点。目前多数遗传性骨病没有对因治疗方法,主要针对缺乏物质进行补充及外科矫形手术,分子靶向可成为未来遗传性骨病的治疗趋势。

接下来,北京儿童院内分泌遗传代谢科副主任医师苏畅、北京儿童医院临床流行病与循证医学中心主任医师彭晓霞,中日友好医院临床医学研究所生物样本平台负责人牛文全教授分别就“小儿低血糖的遗传病因诊断”“循证实践指南开发流程与挑战”“医学科研论文撰写示例与摘要”做了精彩报告。

第三天的会议上,首都儿科研究所生长发育研究室主任、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组委员李辉教授带来“生长发育的科学评估:方法与实践”。生长评价是儿科临床及儿童保健实践的基础,生长发育的评价看似简单、实则不易,需要选择合适指标、方法和标准,并进行合理的解释。评价的内容包括生长水平、生长速度、匀称度、成熟度。而后,李辉教授对评价标准的制定,亦做了详细的讲解。

特纳综合征是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构异常引起的,可有多种临床表现。中日医院国际部主任张知新教授就本病神经认知发育的研究进展与大家进行分享。张教授首先概述了X染色体与大脑发育的密切关系,目前研究提示,X染色体包含约1000个基因(占人类基因4%),其中141个基因与大脑发育及智力相关。而后,就特纳综合MRI检查中,脑灰质、白质、连接功能的不同大小、结构对神经功能影响的最新进展,与大家进行分享。

在病例分享环节,首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科主治医师尹辉分享了1例以男性乳腺发育起病,最后确诊为17羟化酶缺乏症的病例。本病例揭示了17-OHD可以成为青春期男性乳腺发育的罕见病因,以及氢化可的松和雄激素在替代治疗中的重要意义。

假性醛固酮减少症是一种罕见的表现为盐皮质激素抵抗的综合征。醛固酮水平正常或升高,但机体对内源性醛固酮反应降低,表现为醛固酮减少的症状,分为1型和2型。首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科主治医师叶雪就临床中1例以低钾血症隐匿起病,伴代谢性酸中毒、血氯升高,无碱性尿,尿钾排泄减少,肾上腺激素水平正常、影像学表现正常的病例,与大家分享了该病例诊疗过程,RAAS、基因等化验检查结果,以及该病例对小剂量噻嗪类利尿药的反应,与大家做了分享。

首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科主治医师高亢,分享了一例临床以库欣综合征为主要表现,行单侧肾上腺切除后,再次出现体重增加的病例。结合临床表现、影像学资料、术后病例,诊断为原发性色素结节性肾上腺皮质病,并对本病进行文献复习。

病例分享环节中,北京儿童医院医师陈佳佳、任潇亚,北京大学第一医院医师陈哲晖、许群,中日友好医院医师刘书方、王淑楠分别带来了题为“单纯男性化型21-羟化酶缺陷症的治疗”“低磷性佝偻病合并高血压”“线粒体病痉挛性瘫痪治疗中骨折”“1例婴儿高脂血症临床思考”“KCNQ1基因突变导致女童GHD、性腺发育延迟、牙龈纤维瘤1例”“大陆首例PCD缺乏症并文献复习”的精彩病例。

少年强则中国强,儿童健康是健康中国的重要基石。随着科学技术的突飞猛进、疾病监测手段日新月异,无数儿童内分泌专家学者的精进不休,为儿童健康事业增添助力。本次会议从内科、放射科、分子生物等多个学科聚焦小儿内分泌疾病诊疗新进展,结合临床实践,为大家带来了一场学术盛宴。

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