血管畸形是由胚胎第4周至第10周脉管在发生、发育过程中出现异常所致。

根据发生不同系统，大致可以分为：

（1）毛细血管系统

①毛细血管畸形（CM）：即大家比较熟悉的“葡萄酒色”斑，在普通人群中发病率为0.3%。

②遗传性良性毛细血管扩张症（HBT）

③泛发性特发性毛细血管扩张症

④家族型骨内血管畸形

⑤X连锁侵袭性片状毛细血管畸形

（2）静脉系统

①黏膜皮肤静脉畸形（VM-CM）

②静脉畸形（VM）：大多数静脉畸形为散发，即非家族性的（99%）、独立的、局限的。

③球形细胞静脉畸形（GVM）

④蓝色橡皮疱痣综合征（BRBN）

（3）动脉系统

①动静脉畸形（AVM）

②毛细血管畸形-动静脉畸形（CM-AVM）

③遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）

④主动脉瘤

（4）综合征性血管畸形

Parkes Weber综合征：较为罕见，其特征为弥漫性毛细血管充盈并波及四周，并伴有深层AVM和波及皮肤和肌肉的动静脉瘘。

临床特征：疼痛、沉重感、瘀斑、血栓形成、搏动、多汗、多毛症、过热、震颤、感染、功能障碍、出血或渗漏、充血性心力衰竭。