今年的5月8日是第26个“世界地贫日”，“地贫”是“地中海贫血”的简称，今年的活动主题是“防治地贫，认知先行”。今天，胡医生就向大家简单介绍一些关于地中海贫血的一些小知识。
01什么是地中海贫血？
      地中海贫血（简称地贫）是一种遗传学溶血性贫血，由于编码珠蛋白的基因变异，导致珠蛋白肽链合成障碍，发生血红蛋白异常。其基因变异种类繁多，临床表现的轻重也具有明显不同。轻型患者可与正常人无异；重型患者可因长期贫血产生肝脾肿大及发育不良，并伴有特殊容貌：头变大、额隆起、眼距宽、塌鼻梁，需终身治疗，并发症风险高，生存质量不佳。
02地贫患者主要是南方人吗？
      地贫的主要分布在热带、亚热带地区，在我国南部一些省份属于高发病，如广东、广西、云南、海南等，有超过10%的人为地贫基因突变携带者。这种地域性是一种自然选择的结果，地贫基因携带者对另一种热带高发病——疟疾具有更强的抵抗力。
03地贫与普通贫血有什么区别？
       贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。儿童更为常见的贫血是营养性贫血，如缺铁性贫血。这类贫血可以通过出生后一系列的饮食策略预防，发生以后通过药物治疗也可以治愈。而地中海贫血是一种基因异常所致的遗传性贫血，目前来说没有药物可以根治。
04如何发现地中海贫血？
      对于具有地贫家族史、贫血表现的患者很容易发现并确诊。临床上绝大多数地贫携带者是无症状的，仅在血常规检测发现异常，后续可进一步通过血红蛋白电泳和基因检测确诊。
若夫妻双方为患者或携带者，怀孕时应重点检测，目前技术可做到产前基因诊断，提早产前咨询，避免重型地贫患儿的出生。同时地贫为常染色体隐性遗传病，并不是夫妻双方都患病才会导致胎儿发病。在地贫高发地区，孕期检查发现血常规异常后，应尽早行对胎儿行地贫相关筛查。
地贫难以治愈，但是完全可以预防。通过产前筛查，对筛查高风险的胎儿进行产前诊断，以期淘汰重型地贫患儿是目前国际上公认的预防地贫的最有效的途径。
05如何治疗地中海贫血？
      对于地贫基因携带者及轻症患者可定期体检、监测血常规，没有症状、不影响生长发育就无需治疗。
治疗重型地贫的主要方法是规律输血和祛铁治疗。重症地贫患儿需要终身、规范的治疗，以保证生长发育、降低并发症、提高生存质量和远期存活。造血干细胞移植是目前临床上治愈重症地贫的唯一方法，虽然治疗费用和风险相对更高，但治疗获益也更大。对于有条件的患儿（包括经济、供者、配型、年龄等条件），越早进行造血干细胞移植效果越好，理想状态下可获得与正常儿童一样的生活。
06地中海贫血患儿生活中需要注意什么？
      地贫基因携带者及轻型患者在生活中与常人无异，著名的法国足球运动员齐达内就是一名地贫基因携带者，由此可见，不仅生活质量不会受影响，他们还可以比常人更出色。
重型地贫患儿除接受规范治疗以外，家长及患儿均应提高对疾病的认知和治疗的依从性。长期贫血可导致生长落后、发育不良、骨骼畸形，不规范的治疗可导致铁过载、血液高凝状态、肺动脉高压、下肢溃疡等并发症。因此需做好定期的随访和预防保健，每年进行1～2次健康体检、生长发育评估，根据疾病进展趋势及时进行干预，规范预防接种，预防和及时治疗感染。这些对维持儿童正常生长发育、减少并发症的发生具有非常重要的意义。