为了提高小儿内分泌专业医师的诊疗水平，认识内分泌系统罕见病并给予正确的治疗，由首都儿科研究所附属儿童医院主办的小儿内分泌疾病诊疗新进展暨国家级继续教育学习班，于2019年6月29-30日在北京顺利召开。本次会议涵盖了儿科内分泌专业及众多相关领域，吸引了300余名全国各地同行参会，为小儿内分泌的发展提供了学术交流平台。
本次大会主席、中华医学会儿科分会委员、中国医师协会儿科分会内分泌遗传代谢学组副组长、首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科主任陈晓波教授致开幕辞，对来自全国各地的儿科内分泌遗传代谢病领域的专家、同仁表示热烈的欢迎。
上海市儿科医学研究所副所长、上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科主任顾学范教授就溶酶体疾病的诊断和治疗进行了演讲。黏多糖贮积症MPS是一组酶缺陷所造成的酸性黏多糖分子不能降解的溶酶体贮积病，临床表现多样、涉及全身多个系统，不同类型MPS有各自临床特点，确诊需依靠测定黏多糖病各型酶活性进行分型。顾教授结合临床病例，对本类疾病的诊断、治疗及进展进行了详细的讲解，同时对戈谢病、尼曼匹克病、庞贝病等诊疗做了介绍。
会议邀请到首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院新生儿疾病筛查科孔元原主任及宫丽霏医师，就新生儿足跟血17-OHP筛查在CAH早期诊疗中的意义，进行了演讲和经验分享。
随着人们对疾病了解的广度及深度的延展，孟德尔遗传定律及数据库更多的应用于临床，首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科副主任吴迪教授就大家关心的ACMG指南解读及数据库临床应用做了相关介绍，希望遗传知识及数据库更有利于助力临床、提升科研。
Prader-willi综合征是一组肌张力减低-智力减低-性腺功能减退及肥胖的综合征，临床表现多样，多依年龄而异，是15q11.2-q13区域一组基因表达异常，确诊需通过分子遗传学检测。解放军总医院第五医学中心儿科主任何玺玉教授就本病遗传机制、分子遗传特征、基因型与表型、诊断策略与大家进行分享。
北京大学第三医院儿科主任医师王新利教授主要分享了国内外对小于胎龄儿追赶生长及认知发展、青春期启动、代谢改变、生长激素治疗的相关经验以及最新进展。
肾上腺皮质功能减退是指源于下丘脑一垂体一肾上腺轴功能损害的一组综合征，可为原发肾上腺皮质功能衰竭，或继发于下丘脑一垂体轴病变的肾上腺疾病，是一种严重威胁生命安全的疾病。首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科主任陈晓波教授就肾上腺功能评价及肾上腺危像处理进行了精彩的演讲。
此外，陈晓波教授就大家关心的儿童矮小症的诊疗规范进行了全面阐述，指导儿科医师对矮小儿童的诊断尽可能全面明确，在用药选择上需慎重。
随后，首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科副主任宋福英为大家带来了一例先天性肾上腺皮质增生症CAH21羟化酶缺乏在治疗中出现心力衰竭的病例，全面展示CAH治疗中激素剂量的调整方案，结合国内外文献，就皮质醇过量与心功能异常与大家展开交流讨论。
天津医科大学总医院儿科主任郑荣秀教授带来了一例以反复抽搐为主要表现，在随后的诊治过程中，最终确诊为桥本氏脑病的病例。
在第二日的会议中，浙江大学医学院附属儿童医院主任医师傅君芬教授分享了2例46XX，DSD且SRY基因阴性的临床病例。对DSD的诊治要点与难点、以及浙江大学医学院附属儿童医院的一站式MDT诊疗模式、DSD评估流程等进行了详细介绍。
早发糖尿病患者，伴母系遗传家族史、BMI正常或偏瘦、耳聋，可强烈提示线粒体糖尿病的存在。此外，外周血DNA直接测序法对线粒体DNA3243位点A>G突变进行鉴定，其突变G/A峰值比对线粒体疾病的起病年龄及疾病严重程度可起到简单的预测作用。北京协和医院内分泌科主任医师李玉秀教授结合3例特殊类型糖尿病，为大家对线粒体糖尿病进行了详细的讲解。
首都儿科研究所附属儿童医院放射科主任袁新宇教授系统地介绍了儿童垂体及其病变的MRI特征表现。结合详实的MRI影像图片对生殖细胞瘤、颅咽管瘤、胶质瘤、错构瘤、朗格汉斯组织细胞增生症、垂体发育不良、垂体增生、中枢性尿崩症等MRI表现进行了直观的讲解。
针对矮小相关遗传病的肿瘤风险，上海交通大学附属上海儿童医学中心内分泌代谢科主任、医学遗传科副主任王秀敏教授为大家做了详尽的介绍。认识这些疾病的肿瘤风险，从而避免生长激素治疗。
遗传性骨病是一类以骨细胞活性、骨基质蛋白或全身矿物质稳态改变为特征的多种骨骼疾病，多表现为身材矮小、畸形、不成比例生长，单一或一组骨骼发育不良。首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科主任医师刘子勤，就本病临床表现、化验及影像学检查、分子诊断做了详尽介绍。
中枢性性早熟（CPP）指由于下丘脑-垂体-性腺轴功能提前启动而导致女孩8岁前、男孩9岁前出现外生殖器官快速发育及第二性征呈现的一种常见儿科内分泌疾病。就性早熟的病因诊断，首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科副主任医师刘颖进行了详细、系统的介绍。
在病例讨论环节，首都儿科研究所附属儿童医院副主任医师宋福英，主治医师董倩、李国红、杜牧分别为大家带来难治性甲状旁腺功能减退症的PTH治疗、Gitelman综合征、先天性类脂性肾上腺皮质增生症、维生素D依赖性佝偻病的精彩病例分享。
两天的会议，学术氛围浓厚，内容精彩纷呈。专业性强，更具实用性，本次会议从儿内科、新生儿科、放射科、分子生物等多个学科聚焦小儿内分泌疾病诊疗新进展，结合临床实践，为全国儿科内分泌学科发展起到了推动作用，得到业界的认可与好评。
