目前遗传病已成为儿童医院的主要疑难病种之一，涉及多个学科专业。为提升临床诊断和服务水平，满足广大患者需求，首都儿科研究所内分泌科、神经内科、遗传研究室牵头，于2018年4月13日正式启动遗传门诊。该遗传门诊属于多学科联合门诊，主要针对疑难病例的先证者，建立多学科会诊、转诊、干预治疗和遗传咨询。目前接诊病种以内分泌科和神经科的疑难疾病为主，今后将根据其他学科需求，陆续开放各专科的会诊和遗传咨询，以此推动临床和科研的紧密结合，提高临床服务能力和科研水平。

门诊开设第一天，内分泌科、神经内科和遗传研究室的主任医师及研究人员在我院特需门诊做了简短的首诊开揭仪式。对每例就诊患者，首先通过内分泌科陈晓波主任和神经内科陈倩主任对就诊的患者进行详细病史询问和体格检查，描述既往检查结果；张学教授、宋昉研究员和陈晓丽研究员就基因变异进行致病性评价，给予实验室诊断；然后临床主任医师再次核对患者表型和实验室诊断是否符合。如果符合，最终由临床主任和遗传研究室专家共同对患者完成遗传诊断。首次共接诊5个诊断不明确的遗传病患者，其中4例患者获得明确诊断或治疗建议，包括Noonan综合征、Joubert综合征、X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良、骨发育不全和小头畸形（MFDM），其中Joubert综合征患者尚需进一步完善核磁和肾脏B超检查。临床主任和遗传研究室专家分别对患者提出治疗、康复建议、禁忌事项的建议，并给予明确的遗传咨询。此次门诊还邀请了骨科邓京城主任和眼科专家参与会诊，充分体现了多学科联合门诊对疑难病例诊断的意义。

该门诊今后将采取复诊预约形式，每次接诊患者人数为5人左右。主要针对儿童遗传病的疑难患者开展会诊，通过基因检测完善临床诊断，提供遗传咨询。目前主要通过内分泌科工作站进行复诊预约。