请输入关键字
首儿所内分泌科加入中国普拉德威利综合征(Prader-Willi Syndrome,PWS)全国临床规范化多学科诊疗协作联盟
时间:2019-01-11 科室:内分泌科 文:陈晓波

2018年12月15日,第二届普拉德威利综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)国际论坛暨中国红十字基金会成长天使基金小胖威利综合征患者关爱项目启动仪式在上海顺利召开。本次会议针对普拉德威利综合征(PWS)的早期诊断、规范化多学科诊疗的前沿热点问题展开了热烈的讨论。

在复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科罗飞宏教授的倡议下以及中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组的支持下,中国普拉德威利综合征(PWS)临床规范化多学科诊疗协作联盟在此次峰会上成立,来自国内东北、西北、华北、中原、华中、华南、华东、华西8个区域的PWS诊治中心加入了协作联盟。

首儿所内分泌科作为华北地区副组长单位加入中国普拉德威利综合征(PWS)临床规范化多学科诊疗协作联盟。协作联盟的成立会更好的推进PWS患儿的管理,而PWS关爱项目的落实会使更多的中国PWS患儿获益。

from clipboard

Prader-Willi综合征又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征,是一种罕见的多系统异常的临床综合征,由Prader等学者于1956年首次报道,发病率为1∶10000~30000。该征的临床表现复杂多样,可发生于自胎儿期到成年的各个年龄段,并随年龄增长而变化。如管理不规范,不仅可以导致患者早期死亡,也可能伴发严重肥胖、糖尿病、血脂异常、梗阻性呼吸困难等而无法长期生存或生活质量下降。因此也成为国内误诊率以及漏诊率较高的一种疾病。如果能早期通过基因筛查方式进行诊断,并给予包括生长激素在内的多学科协作治疗,可有效延缓和防止多种并发症的出现并大大提高患者生活质量,减轻家庭及社会负担。

本次联盟成立之后,将在国内首次推出PWS早期筛查问卷,该问卷依据已发布的《中国普拉德威利综合征诊疗共识》制定,面对0-6岁的有可疑临床症状的患儿及其家长,本问卷的评估结果可以成为国内广大潜在的PWS群体的就诊依据。

联盟形成后能够更佳完备的进行多学科联合诊治和研究,组建PWS队列研究,希望能更早的发现和诊断小婴儿期的患儿,早期应用药物治疗,改善他们以后的代谢问题、行为问题,以提高生活质量。我所具有诊断PWS综合症丰富的临床经验,在遗传诊断方面具有国内先进水平,已经形成多学科联合诊治能力,可对不同年龄阶段的儿童进行针对性的护理、诊断和治疗。

更多相关推荐
2024-03-29
去年9月,一个风和日丽的下午,乐乐在楼下玩耍,一不小心绊倒摔进路边的草丛。到医院检查后发现,乐乐的左股骨发生骨折,医生给乐乐做了治疗,骨折的部位1个月后逐渐好转...
2024-02-22
春节假期,人们都在欢乐庆祝。首都儿科研究所医护人员坚守在工作岗位上,一刻不停地忙碌着。大年初三的凌晨,内分泌科主治医师叶雪接到了急诊抢救室的会诊电话。“叶医生...
2023-07-31
7月29日上午9时伴随着首都儿科研究所内分泌科主任陈晓波慷慨激昂的致辞,内分泌科第13期儿童糖尿病夏令营开营了,共有30组家庭参加了此次活动。本次夏令营旨在为糖...