基础知识篇

1.什么是特纳综合征？

又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于女孩全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致。其发病率为1/2 000-1/4 000活产女婴，是常见的人类染色体异常疾病之一。

2.特纳综合征有何临床表现？

临床主要表现为女孩生长落后和性腺发育不良，并伴有一项或多项其他临床表现。其他临床表现：典型Turner综合征的特殊躯体特征，如颈蹼、盾状胸、特殊面容、肘外翻等，还可有其他器官的受累，如：骨骼异常(脊柱侧凸、第四掌骨短等)、先天性心血管畸形(如左心异常、主动脉瓣异常等)、肾脏畸形、早期感应神经性听力丧失或传导性耳聋、特殊类型神经发育异常以及自身免疫性甲状腺炎、乳糜泻等其他Turner综合征常见的自身免疫性疾病。

3.特纳综合征的病因是什么？

45,XO是由于生殖细胞在减数分裂过程中卵子或精子的性染色体不分离所致。等臂染色体是由于染色体复制前后，其着丝粒横断，使复制后的两条染色体单体的短臂或长臂分开，两条短臂或长臂借着着丝粒连接成一条等臂X染色体。

检查和诊断篇

4.如何确诊特纳综合征？

外周血染色体核型分析是Turner综合征确诊的重要指标。

5.特纳综合征有哪些并发症？

（1）内、外耳畸形和听力丧失较常见，中耳炎的发生率高。60％的成人Turner综合征可出现进行性感应神经性听力丧失，35岁后进展更快，可致过早出现老年性耳聋；部分患儿可出现屈光不正、斜视和弱视。（2）脊柱异常：如脊柱侧凸、脊柱后凸、椎体楔形变等。（3）心脏病变：50％的Turner综合征有先天性心血管异常如左心发育异常、主动脉瓣异常、主动脉扩张、主动脉缩窄、主动脉弓延长等。其中主动脉扩张、主动脉夹层或主动脉瘤破裂是Turner综合征少见但致命的并发症。1％-2％的Turner综合征可发生主动脉夹层，发生率明显高于一般人群，中位发生年龄为29-35岁。（4）30％-40％Turner综合征可出现先天性泌尿系统畸形，最常见的是集合管系统异常，其次是马蹄肾、肾旋转不良和其他位置异常。（5）常见的自身免疫性疾病有自身免疫性甲状腺炎、糖尿病、幼年特发性关节炎、炎症性肠病、乳糜泻等。

6.确诊特纳综合征，需要定期随诊吗，要做哪些检查？

性激素、肝肾功能、子宫卵巢超声、心脏超声（心脏核磁或CT）、肾脏超声、心电图、血压监测、眼科及耳鼻喉科随诊。骨龄和脊柱正侧位片等。一般需要3-6月随诊。

治疗和康复篇

7.特纳综合征的治疗有哪些？

一：1、促生长治疗，建议Turner综合征一旦出现生长障碍或身高位于正常女性儿童生长曲线的第5百分位数以下时，即可开始rhGH治疗。2、诱导性发育：早期诊断的患者，推荐骨龄11-12岁时开始雌激素治疗。对诊断较晚，特别是青春期年龄诊断的患者，可权衡生长潜能和性发育的情况，采取个体化治疗。3、其他治疗：包括并发症治疗。二：预防性性腺切除：Turner综合征本身性腺母细胞瘤的发生率较低(约1％左右)，但若患者含有Y染色体或来源于Y染色体的片段，其发生性腺恶性肿瘤的风险增加5％-30％。及时检出Y染色体或来源于Y染色体的片段，预防性切除双侧性腺，可预防性腺恶性肿瘤的发生。

8.特纳综合症应用生长激素有哪些副作用？

Turner综合征患者rhGH治疗期间，颅高压、股骨头滑脱、胰腺炎、甲状腺炎等的发生风险增高；可能导致脊柱侧凸的发生和进展以及手脚变大。rhGH治疗可刺激黑色素细胞生长，但不会增加色素痣的数目，也不会刺激其恶变。没有证据表明rhGH治疗增加Turner综合征患者肿瘤的发生风险。

家长常问的问题

9.什么情况下考虑特纳综合征？

1．女孩难以解释的生长落后。2．女孩有性腺发育不良表现：缺乏第二性征、青春发育或初潮延迟、原发性闭经和不育。

10.特纳综合征如果不治疗能长到多高？

95％的Turner综合征患者表现为矮身材。但部分嵌合体或遗传靶身高较高者身高也可位于正常范围。典型的Turner综合征患者生长迟缓始于宫内，出生身长和体重可在正常低限。部分患者在18月龄左右即出现进一步线性生长速度降低，3岁后更明显，至青春期时无正常青春期应有的身高突增。成人身高常低于正常人平均身高20cm左右。

11.特纳综合征的女孩一定不会性发育吗？

多数女孩表现为缺乏第二性征和青春发育或初潮延迟、原发性闭经、不孕不育等。据报道30％左右的Turner综合征患者可出现自发性性发育，其中大多自发停滞，约6％可有规律的月经周期，2％-5％可出现自发性妊娠(流产率高达30％-45％)，但最终90％以上的Turner综合征均会出现卵巢衰竭。偶见Turner综合征伴性早熟或快进展型青春期的报道。

文/ 董倩，陈晓波