为解决疑难皮肤罕见病诊疗难的问题，近日，首都儿科研究所皮肤一科联合神经内科、遗传室、放射科、骨科、眼科等多个科室，成立了遗传罕见皮肤病的多学科联合门诊。该门诊云集了疾病相关专业领域的专家，为遗传病和罕见病患儿提供组团式的就诊服务，优先协调多学科的医疗资源，提高就医的便捷度和诊疗效率，对确诊的遗传罕见病例纳入队列的动态管理，形成可持续的诊疗服务，提升患者的满意度。

3岁的文文（化名）是遗传罕见皮肤病多学科联合门诊的第一位患者。她身上长了多处大小不一的褐色咖啡斑，家长怀疑是神经纤维瘤病，随后到我所皮肤一科就诊。

皮肤一科主任高莹表示，这种斑点称为“牛奶咖啡斑”，是一种常见的儿童色素性皮肤病。约10-20%的正常人群可在出生、婴儿期或儿童早期出现，伴随身体长大，通常不会自行消退，多影响的是美观。但如果皮肤咖啡斑多发，且最大直径超过5mm（青春期前）&15mm（青春期后），还伴有腋窝雀斑，就需要警惕是否会有遗传罕见病，尤其是神经纤维瘤病的可能，而文文就属于这种情况。

神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病，其中I型神经纤维瘤病占所有神经纤维瘤病的96%，发病率为1/3000~1/2600，没有种族和性别差异。约有1/2患者是家族遗传性的，其余则是由于致病基因新生（散发）突变所致。该病往往以皮肤的多发的牛奶咖啡斑为首发症状，且多在出生即有并随着年龄的增加呈增多增大的趋势。该病可累及皮肤神经、骨骼、眼、血液、心血管等多个系统，包括并发多种良恶性肿瘤，虹膜Lisch结节、骨骼侧弯等发育异常，心脑血管疾病，认知和心理异常等，因此对于神经纤维瘤病的诊疗、随访及管理都需要多学科参与。

神经纤维瘤病属于罕见病范畴。目前，全球已知罕见病已达7000余种，我国目前罕见病患者人数有2000万，罕见病中80%为遗传性疾病，多在儿童期起病，常涉及神经、血液、骨科、肾脏、呼吸、皮肤、心内、内分泌等多个系统。部分罕见病具有皮肤系统的表现，往往也是这些疾病的首发表现，因此这些累及多系统的具有皮肤表现的疾病症状复杂且病例稀少，确诊困难，这些患儿往往面临就诊难、多科室辗转、确诊难、治疗难等就医现状，得不到及时有效的诊疗，因此急需多学科、跨专业的临床专家及医学遗传专家协作才能精准诊断。除了前面提到的以咖啡斑为皮肤表现的神经纤维瘤病、结节性硬化等皮肤病，还有以多发水疱为主要表现的大疱病表皮松解症等皮肤病、以皮肤脱屑为主要表现的鱼鳞病等。

皮肤一科与遗传室、神经科搭建了合作和交流平台，既往已经累积了数百例罕见遗传皮肤疾病的治疗经验，合作申请并获得了国家自然科学基金、北京市自然和所级课题等项目资助，发表高水平文章，建立了罕见疑难遗传性皮肤病的标本库和细胞系并开展相关研究，为精准诊断提供帮助，更好地为患儿服务。

患者可在微信公众号“首都儿科研究所附属儿童医院”中，选择“多学科联合门诊”中的“疑难罕见皮肤病门诊”进行预约挂号，出诊时间为隔周的周四下午。