2023年8月25日是第七次全国残疾预防日，今年的活动主题为“预防先天残疾，守护美好未来”。出生缺陷是一系列先天畸形、先天发育残疾等的统称。我国的出生缺陷发生率约5.6%，平均每30秒就会诞生一个缺陷儿，给原本幸福美满的家庭带来巨大影响。

足跟血筛查的普及可以让患有先天性疾病的宝宝得到及时的诊断治疗，极大改善了他们的生活质量。而筛查项目的增加会让越来越多的宝宝受惠。宝宝出生几天后，医生会为宝宝进行足跟血筛查，很多家长不了解足跟血筛查有什么意义？又为什么如此重要？

足跟血筛查的目的：

新生儿足跟血筛查主要针对一些常见的先天代谢性疾病。早期无症状，但是可以通过血液检查发现异常。足跟血筛查的目的就是为了及早发现宝宝的先天性疾病、及时治疗、避免出现严重的生长发育障碍和智力缺陷。

足跟血筛查的主要疾病：

目前我国列入筛查范围的项目有甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增多症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。其中，前两个项目是常规筛查，后两个项目已经在部分省市推广。下面，让我们简单了解下足跟血筛查可以筛查出的四种疾病：

1、先天性甲状腺功能减低症

俗称“呆小症”，本病可出现智力运动发育落后。如果此病能在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力发育基本正常。大于10个月发现、治疗的，智商只能达到正常的80%；而大于2岁发现的，智力落后基本不可逆。

2、苯丙酮尿症

本病可损害中枢神经系统，引起智力衰退。一旦确诊，应立即治疗，治疗越早，预后越好。如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿配方奶粉或母乳，可阻止对大脑的损害。

3、先天性肾上腺皮质增生症

本病可出现女性男性化、而男性性早熟、低血钠、高血压等多种症状。一经诊断，需立即治疗，并需要终身服药。

4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

此病一般平常无症状，食用蚕豆或服用伯氨喹啉类氧化性食物、药物后引发急性溶血，危及生命。本病重在预防。患儿确诊后应禁食蚕豆、禁止服用伯氨喹啉类氧化性食物、药物。

足跟血筛查的时机：

在宝宝出生48-72小时后，医院会为宝宝采集足跟血，将血滴在特殊的滤纸片上，随后再送检。

一些特殊的宝宝，比如早产儿、因为特殊疾病出生后即转入新生儿病房甚至NICU住院的宝宝，以及提前出院的宝宝采血时间会相应延后。但最迟采血时间不宜超过出生后20天。在合适的时间采血检查可以提高准确性，也给真正有问题的宝宝充分的治疗时间。

发现足跟血结果异常怎么办：

发现结果异常后，父母既要重视，也无需惊慌。只要尽快带宝宝去医院复诊，做进一步的检查。通过及时的干预和规律的治疗，一般情况下不会影响宝宝的生长发育，避免宝宝出现上述疾病带来的严重问题。